Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) leczony terapią genową okazał się skuteczny w leczeniu choroby, ale w latach 1990. spowodował białaczkę u niektórych niemowląt. Czworo z dziewięciu dzieci leczonych terapią genową SCID w europejskich eksperymentach zachorowało na raka krwi kilka lat po leczeniu. Nowsze badania pokazują, że terapia genowa SCID może być skuteczna bez powodowania raka.
Terapia genowa polega na wprowadzeniu genetycznie zmienionego wirusa, zwanego wektorem, do szpiku kostnego pacjenta. Próbka szpiku kostnego jest pobierana od chorego niemowlęcia, zanim geny zawierające wirusa zostaną dodane do laboratorium. Po ponownym wprowadzeniu zmienionego szpiku kostnego do organizmu pacjenta, zaczyna tworzyć brakujące połączenie genetyczne, które powoduje SCID.
Stosowanie terapii genowej w leczeniu choroby zostało przerwane po tym, jak czworo dzieci w Europie zachorowało na białaczkę. Jedno z dzieci zmarło po niepowodzeniu leczenia białaczki, co wywołało kontrowersje wokół terapii genowej SCID. Naukowcy odkryli, że materiał genetyczny zmieniony w laboratorium zakłócił normalne funkcjonowanie pobliskiego genu powodującego raka, ale ośmiu z dziewięciu pacjentów, którzy przeżyli, odzyskało normalne życie.
Kiedy układ odpornościowy nie działa prawidłowo, organizm nie może walczyć z infekcjami wirusowymi lub bakteryjnymi wywołanymi przez typowe choroby. Bez terapii genowej w przypadku SCID lub przeszczepów szpiku większość dzieci umiera przed pierwszymi urodzinami. Przeszczepy szpiku kostnego stanowiły jedyne dostępne leczenie choroby, zanim naukowcy odkryli terapię genową dla SCID. Problemy z przeszczepami szpiku kostnego koncentrowały się na znalezieniu odpowiednich dawców, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo odrzucenia przez organizm.
Zanim pojawiła się terapia genowa dla SCID, dziecko urodzone z tą chorobą zostało wyizolowane, aby zapobiec ekspozycji na zarazki. W latach siedemdziesiątych choroba zyskała międzynarodową uwagę, gdy lekarze po urodzeniu zamknęli Davida Vettera w sterylnym środowisku, szukając zdolnego do życia dawcy szpiku kostnego. Niemowlę nazywano chłopcem w bańce, co skłoniło chorobę do nazwania syndromem bąbelkowego chłopca.
David Vetter zmarł w 1984 roku po przeszczepieniu szpiku kostnego od swojej starszej siostry. Jej szpik kostny częściowo pasował do jej rodzeństwa, ale mutacja spowodowała rozwój wirusa Epstein-Barr. Po śmierci chłopca naukowcy rozpoczęli eksperymenty z terapią genową SCID. Odkryli, że użycie własnego szpiku kostnego pacjenta wyeliminowało ryzyko odrzucenia występujące podczas operacji przeszczepu szpiku kostnego.
Po tym, jak europejskie dzieci leczone terapią genową zachorowały na białaczkę, naukowcy zaczęli szukać sposobów na udoskonalenie wirusa wektorowego bez powodowania raka. Od 2011 roku do eksperymentów próbnych zatwierdzono nowe metody terapii genowej SCID. Próby na ludziach obejmują monitorowanie uczestników badania przez 15 lat w celu pomiaru skuteczności nowych metod leczenia.
Istnieje dziesięć form SCID, zidentyfikowanych na podstawie komórek, których brakuje u noworodków. Uważana za rzadką chorobę, jest przekazywana potomstwu przez rodziców, którzy są nosicielami wadliwych genów, przy czym dotyka więcej chłopców niż dziewcząt. Dzieci urodzone z tą chorobą zazwyczaj umierają, gdy zostaną zarażone drobnoustrojami wywołującymi choroby powszechne w dzieciństwie.