Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα οστά και τους μαλακούς ιστούς. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο τείνουν να έχουν σκελετικά, οφθαλμικά και καρδιακά ελαττώματα. Το σύνδρομο δεν θεραπεύεται, αλλά τα σωματικά προβλήματα που προκαλεί μπορούν να παρακολουθηθούν και να αντιμετωπιστούν, τόσο για να μειωθεί η σοβαρότητά τους όσο και για να μειωθούν οι κίνδυνοι περαιτέρω επιπλοκών. Η θεραπεία για το σύνδρομο Marfan περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, φαρμακευτική αγωγή και προφυλακτικά αντιβιοτικά για τη μείωση των κινδύνων μόλυνσης σε ορισμένες περιπτώσεις.
Η αιτία του συνδρόμου Marfan είναι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται fibrillin-1. Όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται, το σώμα δεν μπορεί να παράγει και να επισκευάσει σωστά τους συνδετικούς ιστούς. Οι συνδετικοί ιστοί υπάρχουν σε όλο το σώμα σε όργανα, αγγεία και μύες, επομένως τα άτομα με αυτό το σύνδρομο επηρεάζονται με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Γενικά, ένα άτομο θα λάβει θεραπεία για τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan καθώς αυτά εμφανιστούν. Ορισμένα συμπτώματα, όπως οι καρδιακές ανωμαλίες, εξετάζονται σε νεαρή ηλικία για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.
Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών μπορεί να προκαλέσει πόνο στις αρθρώσεις, διαταραχές ομιλίας και σκολίωση. Ο πόνος στις αρθρώσεις συνήθως αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή, ενώ η λογοθεραπεία χρησιμοποιείται εάν είναι απαραίτητο για διαταραχές λόγου. Στην περίπτωση της σκολίωσης, η πιο κοινή θεραπεία είναι η χρήση διορθωτικού νάρθηκα για την πρόληψη της επιδείνωσης της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης. σε σοβαρές περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην ανόρθωση της σπονδυλικής στήλης. Για ορισμένα παιδιά, οι παραμορφώσεις των οστών μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη του θώρακα με κοίλο τρόπο, επηρεάζοντας την αναπνοή. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της κοιλότητας μπορεί να βοηθήσει το παιδί να αναπνεύσει κανονικά.
Τα οφθαλμικά προβλήματα που προκαλούνται από ελαττώματα του συνδετικού ιστού μπορεί να περιλαμβάνουν σοβαρή μυωπία ή οπτική παραμόρφωση. Μερικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν εξάρθρωση φακών, γλαύκωμα, καταρράκτη και αποκολλημένο αμφιβληστροειδή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά τα προβλήματα μπορούν να διορθωθούν εν μέρει με χειρουργική επέμβαση λέιζερ, ενώ ορισμένοι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν μεταμόσχευση κερατοειδούς για τη θεραπεία του καταρράκτη. Συνιστώνται ετήσιες εξετάσεις ως προληπτική θεραπεία για οφθαλμικές διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan.
Τα πιο σοβαρά συμπτώματα του συνδρόμου αφορούν την καρδιά και ένα πιθανό πρόβλημα ονομάζεται διαστολή της αορτής, η οποία εμφανίζεται όταν η αορτή μεγεθύνεται. Μια διευρυμένη αορτή μπορεί να σπάσει, με αποτέλεσμα υψηλό κίνδυνο θανάτου εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Συνεπώς, η διαστολή της αορτής συνήθως αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση όταν η διεύρυνση είναι αρκετά σοβαρή. Άλλα καρδιακά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αίσθημα παλμών, ταχυπαλμία, δύσπνοια και στηθάγχη, που προκαλούνται από επιδείνωση του καρδιακού συνδετικού ιστού. Η καρδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Marfan μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή για την επιβράδυνση και σταθεροποίηση του καρδιακού ρυθμού και καρδιοχειρουργική επέμβαση εάν οι καρδιακές βαλβίδες καταστραφούν πολύ για να λειτουργήσουν αποτελεσματικά.
Μερικές φορές, η θεραπεία για τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan πραγματοποιείται σε προφυλακτική βάση. Αυτό σημαίνει ότι η θεραπεία χρησιμοποιείται ως προληπτικό μέτρο σε ορισμένες ειδικές περιπτώσεις. Ένα παράδειγμα αυτού είναι η χρήση αντιβιοτικών ευρέος φάσματος πριν από οδοντιατρικές επεμβάσεις που μπορεί να αποτρέψουν την ανάπτυξη ενδοκαρδίτιδας, μιας λοίμωξης που σχετίζεται με την καρδιά. Επιπλέον, οι γυναίκες με το σύνδρομο παρακολουθούνται πολύ στενά όταν μένουν έγκυες. Αυτό είναι απαραίτητο επειδή τα καρδιακά συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς ασκείται υπερβολική πίεση στην καρδιά.