Η πολυκυστική νεφρική νόσος, που συνήθως αναφέρεται ως PKD ή PCKD, είναι μια γενετική πάθηση κατά την οποία τα νεφρά αναπτύσσουν πολλαπλές κύστεις. Η κύστη είναι ένας μη φυσιολογικός σάκος στον οποίο περικλείεται αέριο, υγρό ή ημιστερεό υλικό. Οι κύστεις που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της PKD είναι γεμάτες με υγρό, ποικίλλουν σε μέγεθος και προκαλούν δραματική διόγκωση των νεφρών. Αν και επηρεάζει κυρίως τα νεφρά, η PKD μπορεί επίσης να δημιουργήσει κύστεις στο ήπαρ, το κόλον και το πάγκρεας και να βλάψει τα αιμοφόρα αγγεία, την καρδιά και τον εγκέφαλο. Υπάρχουν δύο τύποι ΠΚΔ, η αυτοσωμική επικρατούσα και η αυτοσωματική υπολειπόμενη.
Ο νεφρός είναι ένα ζευγαρωμένο όργανο που βρίσκεται στο οπίσθιο, ή προς τα πίσω, της κοιλιάς. Αυτά τα όργανα είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ούρων, το φιλτράρισμα του αίματος, την επαναρρόφηση σακχάρων και αλατιού στην κυκλοφορία του αίματος και τη διαχείριση της συγκέντρωσης νερού του σώματος, μεταξύ άλλων λειτουργιών. Οι νεφροί των ασθενών με ΠΚΔ χάνουν προοδευτικά την ικανότητά τους να εκτελούν αυτές τις λειτουργίες, με αποκορύφωμα μερικές φορές τη νεφρική ανεπάρκεια. Συνήθως, αυτό παίρνει πολλά χρόνια για να συμβεί.
Τα άτομα που έχουν PKD συχνά δεν παρατηρούν κανένα σύμπτωμα. Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν υψηλή αρτηριακή πίεση, πονοκεφάλους, αίμα στα ούρα, πέτρες στα νεφρά, πόνο στην πλάτη ή στα πλάγια, κοιλιακό πρήξιμο, συχνοουρία, λοιμώξεις στο ουροποιητικό σύστημα ή στα νεφρά και, στα τελικά στάδια, νεφρική ανεπάρκεια. Σε περίπτωση νεφρικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν μεταμόσχευση νεφρού ή αιμοκάθαρση, μια τεχνητή αντικατάσταση της νεφρικής λειτουργίας.
Οι δύο τύποι ΠΚΔ, η αυτοσωμική επικρατούσα και η αυτοσωματική υπολειπόμενη, χωρίζονται με βάση τα διαφορετικά γενετικά ελαττώματα που προκαλούν την ΠΚΔ. Η αυτοσωματική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών (ADPKD) είναι μακράν η πιο κοινή από τις δύο. Αυτό το ελάττωμα μεταδίδεται μέσω ενός κυρίαρχου γονιδίου, έτσι ώστε εάν ένας γονέας έχει τη νόσο, το παιδί έχει πενήντα τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξει τη διαταραχή επίσης. Η ADPKD ονομαζόταν PKD ενηλίκων στο παρελθόν, επειδή συχνά παρουσιάζει συμπτώματα μεταξύ τριάντα και σαράντα ετών. Τα παιδιά, ωστόσο, μπορεί επίσης να αναπτύξουν αυτοσωματική επικρατούσα ΠΚΔ.
Το ελάττωμα που προκαλεί την αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσο των νεφρών (ARPKD) μεταδίδεται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο. Επειδή το γονίδιο είναι υπολειπόμενο, εάν ο ένας γονέας φέρει το ελάττωμα και ο άλλος γονέας όχι, το ελαττωματικό γονίδιο θα παρακαμφθεί από το υγιές γονίδιο. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ανώμαλο υπολειπόμενο γονίδιο, ωστόσο, το παιδί έχει είκοσι πέντε τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξει ARPKD. Σε αντίθεση με το ADPKD, το οποίο μπορεί να προέρχεται από ένα από τα δύο πιθανά ελαττωματικά γονίδια, μόνο ένα γονίδιο σχετίζεται με το ARPKD. Τα συμπτώματα της ARPKD συνήθως εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία, αλλά μπορεί να μην αναπτυχθούν μέχρι τα τέλη της παιδικής ηλικίας ή τα πρώτα εφηβικά χρόνια.
Ένας γιατρός μπορεί να ανακαλύψει ακούσια PKD ή να αναζητήσει σκόπιμα PKD με τεχνολογία απεικόνισης. Συνήθως, αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία (CT) ή σάρωση μαγνητικής τομογραφίας (MRI). Σε ορισμένες περιπτώσεις, ιδιαίτερα όταν ένα μέλος της οικογένειας δωρίζει νεφρό, ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να συμπεριληφθεί στη φάση της διάγνωσης. Στη συνέχεια, η θεραπεία για τα συμπτώματα και τις επιπλοκές της PKD θα καθοριστεί με βάση το μέγεθος, τον αριθμό και τις θέσεις των κύστεων και τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει ο ασθενής. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης, χειρουργική επέμβαση για την παροχέτευση κύστεων, αντιβιοτική θεραπεία λοιμώξεων, φάρμακα για τον πόνο και συνεχή παρακολούθηση των προσβεβλημένων περιοχών.