Η βαριά μυασθένεια είναι μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα δρα ενάντια στο σώμα, προκαλώντας προβλήματα στη μυϊκή λειτουργία. Εμφανίζεται μυϊκή αδυναμία και οι μύες των ματιών συνήθως επηρεάζονται πρώτα, οδηγώντας σε πτώση ή πτώση βλεφάρων και διπλή όραση ή διπλωπία. Τα συμπτώματα της μυασθένειας gravis μπορεί να εξαπλωθούν και να προσβάλουν τους μύες του προσώπου, του στόματος και του λαιμού, προκαλώντας δυσκολία στην ομιλία ή δυσαρθρία και δυσκολία στην κατάποση ή δυσφαγία. Τέλος, οι μύες των άκρων και του θώρακα μπορεί να επηρεαστούν και, εάν η ασθένεια είναι σοβαρή, η αδυναμία των αναπνευστικών μυών θα μπορούσε να εμποδίσει την αναπνοή. Αυτό είναι γνωστό ως μυασθενική κρίση και μπορεί να απαιτείται τεχνητός αερισμός.
Κανονικά, ο εγκέφαλος στέλνει σήματα κατά μήκος των νεύρων για να κάνει τους μύες να συστέλλονται. Υπάρχει ένα μικρό κενό μεταξύ του άκρου ενός νεύρου και του μυός που τροφοδοτεί, και μια χημική ουσία γνωστή ως ακετυλοχολίνη ταξιδεύει κατά μήκος του κενού και προσκολλάται σε ειδικούς υποδοχείς στον μυ, προκαλώντας συστολή. Όταν ένα άτομο έχει μυασθένεια gravis, το σώμα παράγει αντισώματα που καταστρέφουν ή μπλοκάρουν τους υποδοχείς των μυών, εμποδίζοντας την προσκόλληση της ακετυλοχολίνης εκεί. Αυτό καθιστά πιο δύσκολη τη σύσπαση του μυός και, ως αποτέλεσμα, το άτομο εμφανίζει συμπτώματα μυασθένειας gravis που προκύπτουν από μυϊκή αδυναμία.
Τα συμπτώματα της οφθαλμικής μυασθένειας gravis, τα οποία περιλαμβάνουν αδυναμία των οφθαλμικών μυών, βιώνουν περίπου το 90 τοις εκατό των ατόμων με τη νόσο. Σε μια μειοψηφία περιπτώσεων, τα σημεία και τα συμπτώματα της μυασθένειας επηρεάζουν μόνο τα μάτια, προκαλώντας πτώση βλεφάρων και διπλή όραση, αλλά στους περισσότερους ανθρώπους η ασθένεια εξελίσσεται μέσα σε περίπου τρία χρόνια και γενικεύεται, με μυϊκή αδυναμία να εμφανίζεται σε όλο το σώμα. Η συμμετοχή του προσώπου, του στόματος και του λαιμού μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της έκφρασης του προσώπου και μπορεί να αλλάξει τη φωνή, καθιστώντας την πιο ήσυχη ή πιο ρινική.
Οι δυσκολίες με το μάσημα και την κατάποση μπορεί να προκαλέσουν πνιγμό ή παλινδρόμηση της τροφής και η αδυναμία του λαιμού μπορεί να προκαλέσει το γέλιο του κεφαλιού. Οι αδύναμοι μύες των ποδιών μπορεί να επηρεάσουν το περπάτημα, με αποτέλεσμα το βάδισμα με κωπηλασία και μπορεί να είναι δύσκολο να χρησιμοποιήσετε τα χέρια. Όταν η βαριά μυασθένεια επηρεάζει τους αναπνευστικούς μύες, μπορεί να εμφανιστεί βήχας και λοιμώξεις στο στήθος.
Τα συμπτώματα της μυασθένειας gravis τείνουν να αυξάνονται με τη δραστηριότητα, όταν οι μύες χρησιμοποιούνται επανειλημμένα. Συνήθως, αυτό σημαίνει ότι η μυϊκή αδυναμία είναι μεγαλύτερη στο τέλος της ημέρας ή αμέσως μετά την άσκηση. Η ανάπαυση οδηγεί σε βελτίωση των συμπτωμάτων της μυασθένειας gravis. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει ευρέως μεταξύ των ατόμων, αλλά η ασθένεια τείνει να εξελίσσεται τα πρώτα χρόνια.
Για τη θεραπεία της ασθένειας, μπορεί να χρησιμοποιηθούν φάρμακα για την αύξηση της ποσότητας ακετυλοχολίνης ή την καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος. Μερικές φορές ο θύμος, ένας αδένας που παράγει τα αντισώματα που προκαλούν την ασθένεια, αφαιρείται χειρουργικά. Η θεραπεία της βαρείας μυασθένειας είναι συνήθως επιτυχής και οι άνθρωποι γενικά συνεχίζουν να έχουν φυσιολογική ζωή.