Ποια είναι τα είδη του νανισμού;

Υπάρχουν περισσότερες από 200 διαφορετικές καταστάσεις που προκαλούν τον νανισμό, οι οποίοι μπορούν να χωριστούν σε δύο μεγάλες κατηγορίες που ονομάζονται αναλογικός νανισμός και δυσανάλογος νανισμός. Ένα άτομο με αναλογικό νανισμό, που προκαλείται συχνότερα από διαταραχές στην παραγωγή ορμονών, είναι μικρότερο από το μέσο όρο, αλλά έχει τις ίδιες σχετικές σωματικές αναλογίες με κάποιον χωρίς νανισμό. Στον δυσανάλογο νανισμό, ο οποίος συνήθως προκαλείται από διαταραχές που επηρεάζουν την ανάπτυξη των οστών ή του χόνδρου, τα σχετικά μεγέθη των διαφορετικών τμημάτων του σώματος του ατόμου είναι διαφορετικά από αυτά ενός μη νάνου. Για παράδειγμα, ένα άτομο με δυσανάλογο νανισμό μπορεί να έχει κορμό κανονικού μεγέθους αλλά ασυνήθιστα κοντά άκρα. Οι εξέχοντες τύποι νανισμού περιλαμβάνουν την υποχονδροπλασία, τη διαστροφική δυσπλασία και την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης.

Όλοι οι τύποι νανισμού προκαλούν μικρό ανάστημα, που συνήθως ορίζεται ως ύψος 4 πόδια 10 ίντσες (περίπου 1.5 m) ή λιγότερο, αλλά κατά τα άλλα ποικίλλουν ευρέως ως προς τις ειδικές τους επιπτώσεις. Οι περισσότεροι νανισμοί είναι γενετικοί, είτε κληρονομούνται από έναν γονέα είτε ως αποτέλεσμα νέας γενετικής μετάλλαξης. Ο νανισμός μπορεί επίσης να είναι αποτέλεσμα άλλων προβλημάτων υγείας στην παιδική ηλικία, συμπεριλαμβανομένου του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης ή του στρες που προκαλείται από σοβαρό συνεχιζόμενο ψυχολογικό τραύμα. Το κοντό ανάστημα μπορεί επίσης να είναι αποτέλεσμα φυσιολογικής κληρονομικότητας στα παιδιά κοντών γονέων και όχι οποιασδήποτε διαταραχής ή προβλήματος υγείας, αλλά αυτό συνήθως δεν ταξινομείται ως νανισμός.

Η αχονδροπλασία, η οποία είναι μακράν η πιο κοινή μορφή νανισμού και αντιπροσωπεύει το 70 τοις εκατό των περιπτώσεων, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί υπερπαραγωγή μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη ρύθμιση της ανάπτυξης των οστών που ονομάζεται υποδοχέας τριών αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών. Η περίσσεια παρεμποδίζει την ανάπτυξη των οστών, με αποτέλεσμα δυσανάλογα κοντά χέρια και πόδια, μέσο ύψος ενήλικα 4 πόδια 3.5 ίντσες (περίπου 1.3 ίντσες) στους άνδρες και 4 πόδια 0.5 ίντσες (περίπου 1.2 μ.) στις γυναίκες, και χαρακτηριστικά σκελετικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένου του βραχύτερου δάχτυλα και ένα ασυνήθιστα εμφανές μέτωπο. Τα μικρά παιδιά με αχονδροπλασία έχουν αυξημένο κίνδυνο θανάτου από κεντρική ή αποφρακτική άπνοια και συχνά υποφέρουν από υποτονία και καθυστερημένη ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων, αλλά τα άτομα με αχονδροπλασία έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και μπορούν να ζήσουν την ίδια διάρκεια ζωής με τα άτομα χωρίς την πάθηση.

Μια άλλη μορφή νανισμού που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του υποδοχέα τρία του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών είναι η υποχονδροπλασία, που ονομάζεται επίσης άτυπη αχονδροπλασία. Η υποχονδροπλασία προκαλεί σκελετικές ανωμαλίες παρόμοιες με αυτές που προκαλούνται από την αχονδροπλασία, αλλά συνήθως είναι λιγότερο έντονες. Τα παιδιά με υποχονδροπλασία είναι λιγότερο πιθανό να υποφέρουν από καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη και αναπνευστικά προβλήματα κοινά σε παιδιά με αχονδροπλασία. Η υποχονδροπλασία μπορεί να προκαλέσει αυξημένο κίνδυνο ήπιας νοητικής υστέρησης, αν και αυτό εξακολουθεί να είναι αμφιλεγόμενο μεταξύ των ερευνητών και τα περισσότερα άτομα με υποχονδροπλασία έχουν μη εξασθενημένη νοημοσύνη.

Η διαστροφική δυσπλασία είναι ένας άλλος τύπος δυσανάλογου νανισμού που προκαλείται από προβλήματα με την ανάπτυξη των οστών και των χόνδρων. Η διαστροφική δυσπλασία έχει ως αποτέλεσμα σημαντικά κοντύτερα χέρια και πόδια, παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης όπως σκολίωση και προβλήματα με την κινητικότητα των αρθρώσεων. Περίπου τα μισά από τα παιδιά με διαστροφική δυσπλασία γεννιούνται με σχιστία υπερώας και οι παραμορφώσεις των αυτιών είναι συχνές. Η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται, αλλά τα άτομα με διαστροφική δυσπλασία έχουν συχνά προβλήματα κινητικότητας και κινητικού ελέγχου. Η διαστροφική δυσπλασία είναι παρόμοια με μια κατάσταση που ονομάζεται ατελοστεογένεση, τύπου δύο, αλλά η τελευταία είναι πολύ πιο σοβαρή και προκαλεί θνησιγένεια ή θάνατο στη βρεφική ηλικία.

Η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης είναι μια κοινή αιτία αναλογικού νανισμού. Εάν το σώμα ενός παιδιού δεν παράγει αρκετές από τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη, η ανάπτυξη θα επιβραδυνθεί και τα αναπτυξιακά ορόσημα στον κινητικό έλεγχο μπορεί να καθυστερήσουν. Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να οδηγήσει σε ύψος ενός ενήλικα που φτάνει τα 4 πόδια (1.2 m). Σε αντίθεση με τους τύπους νανισμού που προκαλούνται από σκελετικά προβλήματα, η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να αντιμετωπιστεί στην παιδική ηλικία με ένεση πρόσθετων ανθρώπινων αυξητικών ορμονών για να αντισταθμιστεί η χαμηλή παραγωγή του ίδιου του σώματος.
Ανεπαρκή επίπεδα θυρεοειδούς στη βρεφική ηλικία, που ονομάζεται συγγενής υποθυρεοειδισμός, μπορεί να προκαλέσει νανισμό εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Το ύψος των ενηλίκων σε άτομα με μη θεραπευμένο συγγενή υποθυρεοειδισμό μπορεί να είναι τόσο χαμηλό όσο 3 πόδια 4 ίντσες (περίπου 1 μέτρο). Μπορούν επίσης να υποφέρουν από νοητική υστέρηση, στειρότητα και μειωμένο μυϊκό τόνο και κινητικό έλεγχο. Η ανεπάρκεια του θυρεοειδούς μπορεί να προκληθεί από γενετικό ελάττωμα ή από διατροφικές ελλείψεις όπως η έλλειψη ιωδίου.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με νανισμό έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά ορισμένες καταστάσεις που προκαλούν νανισμό προκαλούν επίσης νοητική υστέρηση. Εκτός από τον συγγενή υποθυρεοειδισμό, αυτοί οι τύποι νανισμού περιλαμβάνουν το σύνδρομο Turner και ορισμένες περιπτώσεις συνδρόμου Noonan. Ορισμένοι τύποι νανισμού μπορεί να οδηγήσουν σε σημαντικά μειωμένη διάρκεια ζωής λόγω συμπτωμάτων όπως καρδιακά ελαττώματα, επιληπτικές κρίσεις και αναπνευστικά προβλήματα. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Ellis–van Creveld προκαλεί συγγενή καρδιακά ελαττώματα και αναπνευστικά προβλήματα που προκαλούν περίπου τους μισούς πάσχοντες να πεθαίνουν στη βρεφική ηλικία, αν και όσοι ζουν μέχρι την ενηλικίωση μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Ο αρχέγονος νανισμός, ένας όρος που αναφέρεται σε διάφορες μορφές αναλογικού νανισμού που ξεκινούν στη μήτρα, είναι σχεδόν πάντα θανατηφόρος μέσα στις τρεις πρώτες δεκαετίες της ζωής.