Σε πολλά μέρη του κόσμου, οι περισσότεροι άνθρωποι δεν θα δουν ποτέ τα κοινά συμπτώματα PKU ή φαινυλκετονουρίας, επειδή πολλές χώρες κάνουν τακτικά τεστ για αυτή τη γενετική διαταραχή τις πρώτες μέρες της ζωής τους. Αν και ασυνήθιστη, η κατάσταση είναι εξαιρετικά σοβαρή όταν δεν αντιμετωπίζεται και μπορεί να αρχίσει να προκαλεί σοβαρές παρενέργειες δια βίου μέσα σε λίγους μήνες από τη γέννηση. Η έμφαση πίσω από τον έλεγχο κάθε νεογνού είναι να διασφαλίσουμε ότι όσοι έχουν PKU λαμβάνουν άμεση θεραπεία με τη μορφή μιας δίαιτας χαμηλής πρωτεΐνης που στερείται φαινυλαλανινών, οι οποίες διαφορετικά συσσωρεύονται και προκαλούν βλάβες. Η έγκαιρη παρέμβαση είναι το κλειδί για την πρόληψη όλων των συμπτωμάτων της φαινυλκετονουρίας και για να δοθεί στους ανθρώπους η ευκαιρία να ζήσουν σχετικά φυσιολογική ζωή.
Όταν αυτή η εξέταση δεν είναι διαθέσιμη ή είναι μόνο προαιρετική, μια σειρά από συμπτώματα φαινυλκετονουρίας στο παιδί με PKU αρχίζουν να εμφανίζονται όταν ένα παιδί είναι μόλις ενός μηνός ή δύο μηνών. Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν ότι τα παιδιά έχουν υπερβολική διάρροια ή εμετό, που προκαλεί κακή αύξηση βάρους και μπορεί να προκαλέσει αποτυχία να ευδοκιμήσουν. Ένα άλλο από τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας μπορεί να φαίνεται πολύ λιγότερο εμφανές στους ανθρώπους. Τα μωρά μπορεί να είναι ευαίσθητα στο φως, κάτι που ισχύει για πολλά μωρά. Οι γονείς θα πρέπει να αναζητούν υπερβολική ευαισθησία στο φως, αλλά αυτός μπορεί να μην είναι ο καλύτερος διαγνωστικός παράγοντας.
Το μωρό με συμπτώματα φαινυλκετονουρίας χαρακτηρίζεται επίσης ως πολύ ιδιότροπο ή δύσκολο. Τέτοια παιδιά μπορεί να κλαίνε πολύ πιο συχνά, κάτι που μερικές φορές θεωρείται κολικό. Δεν είναι τόσο εύκολο να απορρίψετε τα επίμονα δερματικά προβλήματα όπως η ξηρότητα ή το έκζεμα που μπορεί να είναι άφθονα. Επιπλέον, τα μωρά με PKU έχουν συχνά μια περίεργη μυρωδιά, η οποία περιγράφεται ως σχεδόν μουχλιασμένη ή μουχλιασμένη. Αυτή η μυρωδιά μπορεί επίσης να υπάρχει στα ούρα και διαφέρει πολύ από την τυπική μυρωδιά του μωρού.
Εάν αυτά τα συμπτώματα φαινυλκετονουρίας δεν αναγνωριστούν, η κατάσταση επιδεινώνεται πολύ κατά τη διάρκεια μερικών μηνών. Τα αυξανόμενα επίπεδα φαινυλαλανινών στο σώμα, που δεν μπορούν να διασπαστούν ή να αποβληθούν, αρχίζουν να προκαλούν σοβαρή εγκεφαλική βλάβη. Αυτό μπορεί να εκφραστεί με αδυναμία επίτευξης οποιουδήποτε ή όλων των αναπτυξιακών ορόσημων, αυτοτραυματιστικές συμπεριφορές όπως το χτύπημα του κεφαλιού, αυξανόμενη καθυστέρηση που μπορεί γρήγορα να γίνει βαθιά και εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων. Η εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων είναι συνήθως ένδειξη PKU, αλλά ελπίζουμε ότι οι προηγούμενες ενδείξεις της έχουν οδηγήσει σε θεραπεία.
Όταν τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας αναγνωρίζονται έγκαιρα, είναι δυνατό μέσω της διατροφής και μόνο, να αποφευχθούν οι δύσκολες προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα με μη διαγνωσμένη PKU. Αν και μια δίαιτα χωρίς φαινυλαλανίνη μπορεί να είναι περιοριστική, συνήθως σημαίνει ότι ένα άτομο που ακολουθεί μια τέτοια δίαιτα μετά από έγκαιρη διάγνωση δεν υποφέρει από τα ακραία PKU. Η γνώση παραμένει ισχυρή, τα αναπτυξιακά ορόσημα επιτυγχάνονται εγκαίρως και υπάρχουν λίγες αναπηρίες. Αυτό είναι αναμφίβολα το καλύτερο επιχείρημα για την έγκαιρη διάγνωση. Είναι πολύ επιθυμητό να αντιμετωπιστεί αυτή η κατάσταση πριν αρχίσει να δημιουργείται ζημιά.