Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID) που αντιμετωπίστηκε μέσω γονιδιακής θεραπείας αποδείχθηκε επιτυχής για τη θεραπεία της νόσου, αλλά προκάλεσε λευχαιμία σε ορισμένα βρέφη τη δεκαετία του 1990. Τέσσερα από τα εννέα παιδιά που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία για SCID σε ευρωπαϊκά πειράματα ανέπτυξαν καρκίνο του αίματος αρκετά χρόνια μετά τη θεραπεία. Νεότερες μελέτες δείχνουν υπόσχεση ότι η γονιδιακή θεραπεία για το SCID μπορεί να είναι επιτυχής χωρίς να προκαλέσει καρκίνο.
Η γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός γενετικά τροποποιημένου ιού, που ονομάζεται φορέας, στον μυελό των οστών ενός ασθενούς. Ένα δείγμα μυελού των οστών αφαιρείται από το άρρωστο βρέφος πριν προστεθούν σε εργαστήριο γονίδια που περιέχουν τον ιό. Αφού ο αλλοιωμένος μυελός των οστών επανεισαχθεί στο σώμα του ασθενούς, αρχίζει να δημιουργεί τον γενετικό σύνδεσμο που λείπει που προκαλεί το SCID.
Η χρήση γονιδιακής θεραπείας για τη νόσο σταμάτησε αφού τέσσερα από τα παιδιά στην Ευρώπη ανέπτυξαν λευχαιμία. Ένα από τα παιδιά πέθανε αφού η θεραπεία της λευχαιμίας απέτυχε, πυροδοτώντας διαμάχη σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία για το SCID. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το γενετικό υλικό που τροποποιήθηκε στο εργαστήριο διέκοψε την κανονική λειτουργία ενός κοντινού γονιδίου που προκαλεί καρκίνο, αλλά οκτώ από τους εννέα ασθενείς που επέζησαν ανέκαμψαν για να ζήσουν κανονική ζωή.
Όταν το ανοσοποιητικό σύστημα αποτυγχάνει να λειτουργήσει σωστά, το σώμα δεν μπορεί να καταπολεμήσει ιογενείς ή βακτηριακές λοιμώξεις από κοινές ασθένειες. Χωρίς γονιδιακή θεραπεία για SCID, ή μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών, τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν πριν από τα πρώτα τους γενέθλια. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών αντιπροσώπευαν τη μόνη διαθέσιμη θεραπεία για τη διαταραχή πριν οι επιστήμονες ανακαλύψουν τη γονιδιακή θεραπεία για το SCID. Τα προβλήματα με τις μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών επικεντρώθηκαν στην εύρεση κατάλληλων δοτών για τη μείωση των πιθανοτήτων απόρριψης από τον οργανισμό.
Πριν υπάρξει γονιδιακή θεραπεία για το SCID, ένα μωρό που γεννήθηκε με τη νόσο απομονώθηκε για να αποφευχθεί η έκθεση σε μικρόβια. Στη δεκαετία του 1970, η διαταραχή κέρδισε τη διεθνή προσοχή όταν οι γιατροί περιόρισαν τον David Vetter σε ένα αποστειρωμένο περιβάλλον μετά τη γέννηση, ενώ έψαχναν για έναν βιώσιμο δότη μυελού των οστών. Το βρέφος αναφέρθηκε ως το αγόρι στη φούσκα, με αποτέλεσμα η ασθένεια να ονομαστεί σύνδρομο αγοριών φούσκας.
Ο David Vetter πέθανε το 1984 μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών από τη μεγαλύτερη αδερφή του. Ο μυελός των οστών της ταίριαζε εν μέρει με αυτόν του αδερφού της, αλλά μια μετάλλαξη προκάλεσε την ανάπτυξη του ιού Epstein-Barr. Οι ερευνητές άρχισαν να πειραματίζονται με γονιδιακή θεραπεία για το SCID μετά το θάνατο του αγοριού. Ανακάλυψαν ότι η χρήση του μυελού των οστών του ίδιου του ασθενούς εξαλείφει την πιθανότητα απόρριψης που υπάρχει στις επεμβάσεις μεταμόσχευσης μυελού των οστών.
Αφού τα παιδιά στην Ευρώπη που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία ανέπτυξαν λευχαιμία, οι επιστήμονες άρχισαν να αναζητούν τρόπους για να τελειοποιήσουν τον ιό φορέα χωρίς να προκαλούν καρκίνο. Από το 2011, εγκρίθηκαν νέες μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας για το SCID για πειράματα δοκιμών. Οι δοκιμές σε ανθρώπους περιλαμβάνουν παρακολούθηση των συμμετεχόντων στη μελέτη για 15 χρόνια για τη μέτρηση της αποτελεσματικότητας νέων μεθόδων θεραπείας.
Υπάρχουν δέκα μορφές SCID, οι οποίες προσδιορίζονται από τις οποίες λείπουν κύτταρα στα νεογέννητα μωρά. Θεωρούμενη ως σπάνια ασθένεια, μεταδίδεται στους απογόνους από γονείς που φέρουν ελαττωματικά γονίδια, με περισσότερα αγόρια να προσβάλλονται από τα κορίτσια. Τα παιδιά που γεννιούνται με την πάθηση συνήθως αντιμετωπίζουν το θάνατο όταν μολύνονται από μικρόβια που προκαλούν ασθένειες κοινές στην παιδική ηλικία.