Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές μυϊκής δυστροφίας, μια γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία και τελική απώλεια μυών. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων της μυϊκής δυστροφίας μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους να αναγνωρίσουν την πάθηση στα αρχικά στάδια, κάτι που μπορεί να τους δώσει περισσότερες ευκαιρίες για θεραπεία και παρέμβαση. Ειδικά σε οικογένειες με ιστορικό της νόσου, είναι σημαντικό να προσέχουμε τα πρώιμα προειδοποιητικά σημάδια και να εξετάζουμε το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής για να συζητήσουμε τις επιπτώσεις του οικογενειακού ιστορικού.
Σε πολλούς ασθενείς με μυϊκή δυστροφία, η πρώιμη παιδική ανάπτυξη προχωρά κανονικά. Ωστόσο, καθώς το παιδί αρχίζει να νηπιάζει, αρχίζουν να εμφανίζονται σημάδια μυϊκής αδυναμίας, όπως αυξημένη κόπωση, δυσκολία στο κάθισμα, δυσκολία στο περπάτημα, κωπηλασία και δυσκολία στην ορθοστασία. Ο ασθενής μπορεί επίσης να εμφανίσει σημάδια μυϊκής δυστροφίας όπως συχνές πτώσεις, δυσκολία στη διαπραγμάτευση των αλλαγών βαθμού ή εδάφους και ανωμαλίες βάδισης όπως το περπάτημα στα δάχτυλα των ποδιών.
Καθώς η μυϊκή δυστροφία εξελίσσεται, ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει διευρυμένους μύες, πτώση των βλεφάρων και του προσώπου και δυσκολία στην αναπνοή. Σε ορισμένους ασθενείς, τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση και η μορφή της μυϊκής δυστροφίας που εμπλέκεται είναι συνήθως ήπια. Άλλοι ασθενείς εμφανίζουν την εμφάνιση των συμπτωμάτων σε πολύ μικρή ηλικία στη βρεφική ή βρεφική ηλικία. Με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής μπορεί να χάσει την ικανότητα να περπατά και να παρουσιάσει σοβαρό συμβιβασμό των αρθρώσεων που προκαλείται από συσπάσεις (ή βράχυνση) στους μύες που περιβάλλουν τις αρθρώσεις, οδηγώντας σε μειωμένο εύρος κίνησης για τον ασθενή.
Αυτή η πάθηση εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια, επειδή είναι χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ. Τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ εμφανίζονται στα αγόρια επειδή κληρονομούν ένα αντίγραφο ενός ελαττωματικού γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ και το χρωμόσωμα Υ δεν έχει το γενετικό υλικό για να εξισορροπήσει το ελαττωματικό γονίδιο. Οι γυναίκες μπορεί να είναι φορείς μυϊκής δυστροφίας, αλλά δεν εμφανίζουν συχνά την πάθηση επειδή χρειάζονται δύο ελαττωματικά χρωμοσώματα Χ. Ορισμένες γυναίκες αναπτύσσουν ήπια συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας όταν είναι φορείς, ανάλογα με τη μορφή που φέρουν.
Εάν τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας εντοπιστούν σε ένα παιδί, ένας γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει μια εξέταση κινάσης κρεατίνης του αίματος ως πρώιμο διαγνωστικό εργαλείο. Εάν η εξέταση αποκαλύψει ανωμαλίες, ο γιατρός μπορεί να συστήσει γενετικό έλεγχο για να προσδιορίσει ποια μορφή μυϊκής δυστροφίας εμπλέκεται, χρησιμοποιώντας αυτές τις πληροφορίες για να αναπτύξει συστάσεις θεραπείας και ένα μακροπρόθεσμο σχέδιο για τον ασθενή. Η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να βελτιώσει ριζικά την ποιότητα ζωής και την ανεξαρτησία του ασθενούς, εκτός από την πιθανή αύξηση της διάρκειας ζωής του ασθενούς.