Η μυοτονική δυστροφία, επίσης γνωστή ως μυοτονική δυστροφία (DM) ή νόσος του Steinert, είναι μια μορφή μυϊκής δυστροφίας. Οι μυϊκές δυστροφίες ή μυοτονίες είναι μια ομάδα καταστάσεων που προκαλούν προοδευτική εξασθένηση των μυών. Τα συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας μπορεί να ποικίλλουν ευρέως λόγω της εμπλοκής πολλών συστημάτων στο σώμα. Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η μυϊκή δυσκαμψία. Η μυϊκή χαλάρωση, η οποία συνήθως συμβαίνει μετά τη μυϊκή σύσπαση, καθυστερεί σημαντικά σε αυτήν την κατάσταση, με αποτέλεσμα τη γενική ακαμψία. Αυτό μπορεί να αποδειχθεί από έναν ασθενή που προσπαθεί να χαλαρώσει το χέρι του/της αφού πιάσει ένα αντικείμενο για παρατεταμένη χρονική περίοδο. Στη μυοτονική δυστροφία, ο ασθενής δεν θα μπορούσε να χαλαρώσει αμέσως τη λαβή χωρίς βοήθεια.
Τα συμπτώματα μυοτονικής δυστροφίας ξεκινούν στο πρόσωπο, προχωρώντας προς τα κάτω στην ωμική ζώνη. Αργότερα, οι κινήσεις του ποδιού, όπως η ραχιαία κάμψη, χάνονται. Οι εκδηλώσεις του προσώπου των συμπτωμάτων της μυοτονικής δυστροφίας περιλαμβάνουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση με «χάτσο πρόσωπο». Αυτή η φυσιογνωμία εμφανίζεται ως κοιλότητα των μυών γύρω από τους κροτάφους λόγω της εμπλοκής των κροταφικών μυών με «κουκούλωμα» των ματιών. Σε πιο προχωρημένα στάδια, το κάτω μισό του προσώπου πέφτει, με πτώση του κάτω χείλους ως αποτέλεσμα της ατροφίας των μυών του μασητήρα και του orbicularis oris.
Ένα άλλο χαρακτηριστικό γνώρισμα της μυοτονικής δυστροφίας είναι ότι οι εγγύς μύες παραμένουν σχετικά ισχυρότεροι από τους άπω ομολόγους τους καθ’ όλη τη διάρκεια αυτής της νόσου. Αν και η αδυναμία του τετρακέφαλου μπορεί να παρουσιαστεί σε αρκετούς ασθενείς. Για παράδειγμα, ένας ασθενής μπορεί να έχει σχετικά δυνατούς μύες των ποδιών αλλά μια βαθιά αδυναμία της ραχιαία κάμψης του αστραγάλου, με αποτέλεσμα μια εντυπωσιακή πτώση του ποδιού.
Τα πρώιμα συμπτώματα μυοτονικής δυστροφίας μπορεί να περιλαμβάνουν αδυναμία των μυών του λαιμού, ιδιαίτερα των στερνοκλειδομαστοειδών και των καμπτήρων. Η μετωπιαία φαλάκρα είναι μια άλλη πρώιμη εκδήλωση, μαζί με μια σοβαρή εξασθένηση των μυών των περιφερικών άκρων. Μεταγενέστερες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν προσβολή της γλώσσας και του φάρυγγα, με αποτέλεσμα ρινική φωνή, σοβαρά προβλήματα κατάποσης και δυσαρθρικά μοτίβα ομιλίας, στα οποία ο ασθενής θα είχε δυσκολία να αρθρώσει λέξεις.
Συμπτώματα μυοτονικής δυστροφίας υπάρχουν και σε άλλα συστήματα του σώματος, ιδιαίτερα στο κυκλοφορικό σύστημα. Οι καρδιακές διαταραχές είναι αρκετά συχνές στη μυοτονική δυστροφία, ιδιαίτερα σε ασθενείς με τύπου DM1. Αυτά τα καρδιακά προβλήματα επικεντρώνονται σε μεγάλο βαθμό σε ηλεκτρικές διαταραχές του μυοκαρδίου ή του καρδιακού μυός. Οι καρδιακοί αποκλεισμοί πρώτου βαθμού είναι επίσης συνηθισμένοι. Οι πλήρεις καρδιακοί αποκλεισμοί είναι λιγότερο συχνοί από τους πρώτους βαθμούς, αλλά εξακολουθούν να μπορούν να εμφανιστούν σε μεγάλο αριθμό ασθενών. Άλλες καρδιακές ανωμαλίες, όπως η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και η πνευμονική καρδιακή νόσος, μπορεί επίσης να εμφανιστούν.
Στην πραγματικότητα, διάφορα συστήματα μέσα στο σώμα επηρεάζονται κατά την πορεία της μυοτονικής δυστροφίας. Για παράδειγμα, τα μεταβολικά προβλήματα όπως η αντίσταση στην ινσουλίνη και ο διαβήτης είναι κοινά. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν γαστρεντερικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της δυσκοιλιότητας και της μείωσης της κινητικότητας του γαστρεντερικού συστήματος. Η μυοτονική δυστροφία προκαλεί επίσης νοητικές βλάβες, οδηγώντας σε γνωστική δυσλειτουργία και υπερυπνία. Η ατροφία των όρχεων και ο καταρράκτης μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε αυτήν την κατάσταση.