Οι διαταραχές της μονοσωμίας εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και χαρακτηρίζονται από μερική ή πλήρη έλλειψη ζεύγους χρωμοσώματος. Ενώ αυτές οι διαταραχές είναι σχετικά σπάνιες, οι πιο συχνές είναι το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Cri du chat. Άλλες διαταραχές, όπως το σύνδρομο διαγραφής 1p36 και το σύνδρομο Alfie, είναι εξαιρετικά σπάνιες. Το σύνδρομο Turner είναι η μόνη πλήρης μονοσωμία που είναι συμβατή με τη ζωή. κάθε άλλος τύπος είναι θανατηφόρος είτε στη μήτρα είτε αμέσως μετά τη γέννηση. Όσοι ζουν με διαταραχή μονοσωμίας διαφορετική από το σύνδρομο Turner έχουν μερική μονοσωμία, που σημαίνει ότι λείπει μόνο ένα κομμάτι από τη μία πλευρά ενός χρωμοσώματος.
Το σύνδρομο Turner επηρεάζει περίπου μία στις 2,500 γυναίκες. Στο ζεύγος χρωμοσωμάτων που καθορίζει το γυναικείο φύλο, γνωστό ως XX, λείπει ένα από τα X στο σύνδρομο Turner. Χωρίς θεραπεία, οι γυναίκες με αυτή τη διαταραχή μονοσωμίας θα αυξηθούν μόνο κάτω από τα 5 πόδια (1.5 μέτρο) και δεν θα περάσουν την εφηβεία. Με τη χρήση αυξητικών ορμονών και υποκατάστασης οιστρογόνων από νωρίς, αυτά τα προβλήματα μπορούν να αποφευχθούν, αν και οι ασθενείς θα είναι πάντα υπογόνιμοι.
Το σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να προκαλέσει κάποιες καθυστερήσεις στη μάθηση, ειδικά στα μαθηματικά, και μπορεί να προκαλέσει ορισμένες σωματικές ανωμαλίες, όπως ο αυχένας, τα πεσμένα βλέφαρα και οι υπερβολικοί κρεατοελιές. Με έγκαιρη θεραπεία και θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο Turner μπορούν συνήθως να παρακολουθήσουν το μάθημα με τους άτυπους συνομηλίκους τους και να συνεχίσουν να ζουν ανεξάρτητα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας δότης ωαρίων σε συνδυασμό με θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να τους βοηθήσει να φέρουν και να γεννήσουν ένα παιδί με φυσικό τρόπο.
Το σύνδρομο Cri du chat, που σημαίνει «κλάμα της γάτας» στα γαλλικά, είναι μια διαταραχή μονοσωμίας που σχετίζεται με ένα τμήμα του χρωμοσώματος 5 που λείπει. Μαζί με αρκετές μαθησιακές και σωματικές δυσκολίες, αυτή η διαταραχή προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη του λάρυγγα, με αποτέλεσμα ένα διακριτικό κλάμα ηλικίας κάτω των 2 ετών. Από σωματική άποψη, όσοι έχουν Cri du chat έχουν συχνά μικρότερο από το συνηθισμένο κεφάλι, στρογγυλό πρόσωπο και πολύ ορθάνοιχτα μάτια. Έχουν επίσης συχνά καρδιακά ελαττώματα, κακό μυϊκό τόνο και δυσκολία στη λειτουργία τους σε κοινωνικά περιβάλλοντα και συχνά εμφανίζουν πολύ επιθετική ή απρόβλεπτη συμπεριφορά. Αν και δεν υπάρχει διαθέσιμη ιατρική θεραπεία για αυτή τη διαταραχή, οι θεραπευτικές θεραπείες μπορούν συχνά να βοηθήσουν ασθενείς με νοητικές αναπηρίες και κοινωνικοποίηση.
Το σύνδρομο διαγραφής 1p36, δηλαδή ένα τμήμα που λείπει από το χρωμόσωμα 1, μπορεί να προκαλέσει αρκετές σωματικές και νοητικές αναπηρίες, συμπεριλαμβανομένων παραμορφώσεων του προσώπου και σοβαρές καθυστερήσεις μάθησης. Αυτή η διαταραχή μονοσωμίας είναι πολύ πιο σπάνια από το σύνδρομο Turner ή Cri du chat. Η θεραπεία για μαθησιακές καθυστερήσεις και η κοινωνική αλληλεπίδραση είναι οι μόνες διαθέσιμες θεραπείες. Το σύνδρομο Alfie, ένα στοιχείο που λείπει από το χρωμόσωμα 9, έχει λιγότερες από 100 αναφερόμενες περιπτώσεις στον κόσμο, καθιστώντας το την πιο σπάνια διαταραχή μονοσωμίας.
Τα προβλήματα υγείας καθώς και οι ανωμαλίες του προσώπου και της ψυχής που παρουσιάζονται με το σύνδρομο Alfie είναι σοβαρά, αν και έχουν βρεθεί ορισμένες περιπτώσεις όπου η διανοητική αναπηρία του ασθενούς βελτιώθηκε δραστικά μετά τη θεραπεία. Σε μια περίπτωση, ένα παιδί πήγε από βαθιά διανοητική αναπηρία, με δείκτη νοημοσύνης κάτω από 20, σε χαμηλότερο του μέσου όρου στην κλίμακα IQ, που σημαίνει πάνω από 70 βαθμούς. Με την απουσία σοβαρών προβλημάτων υγείας, όπως καρδιακά ελαττώματα, τα άτομα με αυτές τις διαταραχές έχουν συνήθως μεγάλη διάρκεια ζωής, συνήθως 50 και 70 χρόνια. Λόγω του γεγονότος ότι πολλά διαφορετικά μέρη ενός χρωμοσώματος μπορεί να λείπουν, η σοβαρότητα αυτών των διαταραχών ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τον ασθενή.