Το σύνδρομο Mosaic Turner είναι μια κατάσταση που προκαλείται από την παρουσία χρωμοσωμικής ανεπάρκειας που επηρεάζει αρνητικά τη σεξουαλική ανάπτυξη της γυναίκας. Προκαλούμενη από λανθασμένη εμβρυϊκή κυτταρική διαίρεση, αυτή η μορφή συνδρόμου Turner γενικά εκδηλώνεται είτε με ανεπάρκεια χρωμοσώματος Χ είτε με μετάλλαξη. Συχνά προκαλώντας επιπλέον αναπτυξιακά προβλήματα, αυτό το σύνδρομο απαιτεί ισόβια θεραπεία που γενικά περιλαμβάνει τη χορήγηση ορμονοθεραπείας και υποστηρικτική ιατρική φροντίδα, όπως τακτικές εξετάσεις. Τα προληπτικά μέτρα είναι απαραίτητα για την προώθηση κάποιας εμφάνισης κανονικότητας και την καθυστέρηση της εμφάνισης πιθανών επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων των αισθητηριακών θεμάτων και της μειωμένης λειτουργίας οργάνων.
Υπό κανονικές συνθήκες, ένα παιδί κληρονομεί ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και ένα χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα του, με αποτέλεσμα ένα απόλυτα ταιριαστό ζευγάρι χρωμοσωμάτων Χ. Με την παρουσία μωσαϊκισμού, η χρωμοσωμική σύνθεση του παιδιού μεταβάλλεται σημαντικά, με αποτέλεσμα είτε ανεπάρκεια είτε αλλοίωση που μεταφέρεται σε όλα τα σεξουαλικά του κύτταρα. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να έχει ένα χρωμόσωμα Χ, δύο πλήρη χρωμοσώματα Χ ή ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ σε συνδυασμό με ένα τροποποιημένο.
Συχνά, αυτή η μορφή συνδρόμου Turner μπορεί να διαγνωστεί ενώ το έμβρυο βρίσκεται στη μήτρα. Αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορεί να ανιχνευθούν κατά τη χορήγηση ενός υπερήχου ρουτίνας, προκαλώντας πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης. Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Turner μωσαϊκού μπορεί επίσης να εμφανιστούν κατά τις πρώτες εβδομάδες και μήνες της ζωής.
Ένα βρέφος με αυτό το είδος συνδρόμου Turner μπορεί να εμφανίσει φαρδύ στήθος και λαιμό, διευρυμένα χέρια και πόδια και χαλάρωση των βλεφάρων. Πολλοί με αυτή την πάθηση είναι ασυνήθιστα μικροί κατά τη γέννηση, ειδικά σε μήκος, και μπορεί να εμφανίζουν υπανάπτυκτη κάτω γνάθο. Δεν παρουσιάζουν συμπτώματα νωρίς όλα τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση και μπορεί να εμφανίζουν σημάδια συνδρόμου Turner μόνο κατά τη διάρκεια της εφηβείας τους.
Τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Turner συχνά εμφανίζουν καθυστερημένη ανάπτυξη, παρουσιάζοντας κοντό ύψος και έντονη απουσία κοινών προεφηβικών αλλαγών ή συνάντησης αναπτυξιακών ορόσημων στην εφηβεία. Εξαιτίας της έλλειψης οιστρογόνων, μπορεί να μειώσει τη σεξουαλική της ανάπτυξη και να βιώσει απότομο τέλος της εμμήνου ρύσεώς της απουσία εγκυμοσύνης. Άλλα σημάδια που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν μάθηση, επικοινωνία και διαπροσωπικές δυσκολίες. Τα κορίτσια και οι νεαρές γυναίκες με σύνδρομο Turner συχνά αντιμετωπίζουν δυσκολία στη μάθηση, ειδικά ορισμένες αναλυτικές έννοιες όπως τα μαθηματικά, και μπορεί να παρουσιάζουν ένα επίπεδο συναίσθημα ή έντονη απάθεια.
Η θεραπεία για το σύνδρομο μωσαϊκού Turner επικεντρώνεται κυρίως στην ορμονοθεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της τακτικής χορήγησης σωματοτροπίνης ή ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης και οιστρογόνων. Η χορήγηση οιστρογόνων είναι απαραίτητη για την προώθηση της σωστής σωματικής ανάπτυξης, όπως θα συνέβαινε κανονικά κατά την εφηβεία. Οι γυναίκες με αυτή την πάθηση πρέπει συχνά να αναζητούν βοήθεια από έναν ειδικό γονιμότητας για να συλλάβουν και θεωρούνται εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου, αν και πρέπει να σημειωθεί ότι η επιτυχία εξαρτάται γενικά από τη λειτουργικότητα και την κατάσταση του αναπαραγωγικού συστήματος του ατόμου.
Λόγω της εκτεταμένης φύσης των πιθανών επιπλοκών, η δια βίου προληπτική ιατρική φροντίδα είναι απαραίτητη για τη δημιουργία κάποιας αίσθησης κανονικότητας και την επιβράδυνση της εξέλιξης της ανάπτυξης επιπλοκών. Λαμβάνοντας υπόψη ότι το σύνδρομο μωσαϊκού Turner είναι μια κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τη συνολική φυσική ανάπτυξη ενός ατόμου, αρκετά από τα συστήματα του σώματός του μπορεί να παρουσιάσουν προβλήματα αργότερα στη ζωή. Δεν είναι ασυνήθιστο τα άτομα με σύνδρομο Turner να γεννιούνται με ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για καρδιαγγειακά προβλήματα στην ενήλικη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της υπέρτασης και των καρδιακών παθήσεων. Επιπλέον, τα άτομα μπορεί να αναπτύξουν μειωμένη ανοσία, ψυχολογικά προβλήματα και αισθητηριακές δυσκολίες, όπως μειωμένη όραση και ακοή που μπορεί να επιδεινωθούν επιθετικά με αποτέλεσμα την απώλεια αυτής της αίσθησης.