Το σύνδρομο Turner είναι μια κατάσταση που επηρεάζει περίπου μία στις 2,000 γυναίκες. Η πάθηση δεν επηρεάζει τους άνδρες, αλλά μπορεί να έχουν μια παρόμοια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Noonan που συχνά λανθασμένα αναφέρεται ως σύνδρομο Turner. Το Turner εμφανίζεται όταν λείπει ένα από τα χρωμοσώματα Χ που βρίσκονται συνήθως στις γυναίκες ή το ένα ή και τα δύο είναι κατεστραμμένα. Τα χρωμοσώματα είναι οι κλώνοι δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) που βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του σώματος.
Εάν ένα χρωμόσωμα Χ λείπει εντελώς, η πάθηση χαρακτηρίζεται ιατρικά ως κλασικό σύνδρομο Turner. Τα πιο κοινά συμπτώματα του κλασικού συνδρόμου Turner περιλαμβάνουν σωματική δυσκολία και στειρότητα λόγω μη ανάπτυξης των ωοθηκών. Αν και τα συμπτώματα αυτής της πάθησης διαφέρουν από γυναίκα σε γυναίκα, μπορεί να περιλαμβάνουν μια πολύ χαμηλή γραμμή μαλλιών, έναν ιστό λαιμό, ένα φαρδύ στήθος με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους και χαμηλά στημένα αυτιά. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πρησμένα χέρια και πόδια και την εμφάνιση μιας ποικιλίας μικρών σημαδιών.
Οι γυναίκες που επηρεάζονται από αυτή την πάθηση μπορεί επίσης να αναπτύξουν μια σειρά από ανωμαλίες εσωτερικών οργάνων. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν διαταραχές των νεφρών και της καρδιάς, προβλήματα με τον θυρεοειδή αδένα και διαταραχές των οστών. Μπορεί επίσης να υπάρχει πιθανότητα βλάβης της ακοής και της όρασης.
Σε μια άλλη μορφή αυτού του συνδρόμου που ονομάζεται σύνδρομο Mosaic Turner, μόνο ορισμένα κύτταρα στο σώμα λείπουν τα χρωμοσώματα Χ. Με αυτή τη μορφή του Turner, μπορεί να υπάρχουν πολύ λίγα συμπτώματα ή και καθόλου. Η υπογονιμότητα μπορεί να μην υπάρχει σε αυτή τη μορφή της πάθησης. Οι ηλικιωμένες γυναίκες με Turner διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν διαβήτη.
Η διάγνωση του Turner εξαρτάται από τα συμπτώματα που υπάρχουν. Η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία, αλλά μπορεί επίσης να ανιχνευθεί ενώ το μωρό αναπτύσσεται ακόμη στη μήτρα. Η διάγνωση συνήθως επιβεβαιώνεται μέσω μιας εξέτασης αίματος που ονομάζεται καρυότυπος, στην οποία αναλύεται η σύνθεση των χρωμοσωμάτων.
Η θεραπεία του συνδρόμου Turner ξεκινά συνήθως κατά την παιδική ηλικία. Πρέπει να συμβουλευτείτε έναν παιδοενδοκρινολόγο, που ειδικεύεται στις ορμόνες και τον μεταβολισμό. Γύρω στην ηλικία των πέντε ετών, σε πολλά κορίτσια χορηγούνται ενέσεις ορμονών για να καταπολεμήσουν το σύμπτωμα της σωματικής δυσκολίας. Τα αναβολικά στεροειδή μπορεί επίσης να απαγορεύονται για την καταπολέμηση αυτού του προβλήματος.
Περίπου στην ηλικία της εφηβείας, τα κορίτσια μπορεί να υποβληθούν σε θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων. Αυτή η ορμόνη, μαζί με την προγεστερόνη, χορηγείται για να ξεκινήσει η ανάπτυξη του μαστού και να προκαλέσει μηνιαίες περιόδους. Μπορεί επίσης να συμβουλευτείτε έναν ειδικό αυτί, μύτη και λαιμό για τυχόν διαταραχές ακοής.
Οι γυναίκες που έχουν σύνδρομο Turner πρέπει να κάνουν τακτικές ιατρικές εξετάσεις καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Αν και οι περισσότερες γυναίκες με αυτή την πάθηση είναι υπογόνιμες, υπάρχει συχνά η πιθανότητα εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας έμβρυα δότη. Όσοι πάσχουν από σύνδρομο Turner μπορούν να ζήσουν όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή παρά την κατάστασή τους.