Ο έλεγχος για κυστική ίνωση περιλαμβάνει γενετικό έλεγχο, προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών και τεστ ιδρώτα. Ένας γιατρός μπορεί να συζητήσει τις επιλογές με τους ασθενείς για να καθορίσει την καλύτερη επιλογή για μια δεδομένη κατάσταση. Σε όλες τις περιπτώσεις, εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά, ένας γιατρός θα συστήσει συνήθως παρακολούθηση και περισσότερες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να συλλέξει πρόσθετες πληροφορίες. Αυτές οι πληροφορίες θα είναι χρήσιμες για τη διαχείριση της κυστικής ίνωσης ενός ασθενούς.
Ο γενετικός έλεγχος συνίσταται σε έλεγχο φορέα κυστικής ίνωσης, όπου οι γονείς λαμβάνουν ένα γενετικό τεστ για να δουν αν φέρουν αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτήν την ασθένεια. Η κυστική ίνωση είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή και και οι δύο γονείς χρειάζονται ένα αντίγραφο του γονιδίου για να αναπτύξει ένα παιδί την πάθηση. Ο έλεγχος για κυστική ίνωση μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να προσδιορίσουν εάν κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση. Εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας, δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας. Εάν και οι δύο είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να έχει τη νόσο.
Μετά τη γέννηση των μωρών, οι γονείς μπορούν να ζητήσουν έλεγχο νεογνών. Αυτή είναι μια τυπική προσφορά σε πολλά νοσοκομεία. Ένας τεχνικός θα τρυπήσει τη φτέρνα του μωρού για να συλλέξει ένα μικρό δείγμα αίματος και να το στείλει σε ένα εργαστήριο για να ελέγξει για μια ποικιλία γενετικών παθήσεων. Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν ότι ένα θετικό αποτέλεσμα στον προσυμπτωματικό έλεγχο του νεογνού δεν σημαίνει ότι ένα μωρό έχει κυστική ίνωση. Υποδεικνύει μόνο ότι μπορεί να έχει τη νόσο και απαιτείται άλλη εξέταση για να γίνει διάγνωση.
Το χρυσό πρότυπο στη δοκιμή για κυστική ίνωση είναι το τεστ ιδρώτα. Τα άτομα με κυστική ίνωση παράγουν μια ασυνήθιστη ποσότητα χλωριούχου νατρίου στον ιδρώτα τους. Στη δοκιμή ιδρώτα, ο τεχνικός εφαρμόζει μια χημική ουσία για να κάνει τον ασθενή να ιδρώσει και χρησιμοποιεί ένα ηλεκτρόδιο για να διεγείρει απαλά τους ιδρωτοποιούς αδένες και να συλλέξει ένα δείγμα. Ένα εργαστήριο αναλύει τον ιδρώτα για να δει πόση ποσότητα χλωριούχου νατρίου υπάρχει. Τα αποτελέσματα μπορεί να είναι αρνητικά, θετικά ή απροσδιόριστα. Εάν τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι ασαφή, ο ασθενής πρέπει να επαναλάβει τη δοκιμή.
Άτομα που σκέφτονται να κάνουν εξετάσεις για κυστική ίνωση μπορούν να το λάβουν στα περισσότερα νοσοκομεία και κλινικές. Εάν μια εγκατάσταση δεν μπορεί να δοκιμάσει προσωπικά δείγματα, μπορεί να τα στείλει σε ένα εργαστήριο για ανάλυση και να επιστρέψει ένα αποτέλεσμα εντός ημερών. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να είναι κρίσιμη για την παροχή παρεμβάσεων που θα μειώσουν τον κίνδυνο μελλοντικών επιπλοκών του ασθενούς. Η εμφάνιση των δοκιμών σε νεογνά για κυστική ίνωση σε πολλά έθνη ήταν μια σημαντική εξέλιξη στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, καθώς σημαίνει ότι οι ασθενείς μπορούν να αρχίσουν να λαμβάνουν φροντίδα πριν εμφανίσουν συμπτώματα.