Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει χιλιάδες παιδιά και ενήλικες. Επηρεάζοντας την αναπνοή και την πέψη, η κυστική ίνωση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Αν και επί του παρόντος δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο, υπάρχουν ιατρικές θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τις προοπτικές για όσους παλεύουν με την κυστική ίνωση. Τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση ζουν μέχρι τα τριάντα τους. Δυστυχώς, όμως, πολλοί πεθαίνουν πριν ενηλικιωθούν. Καθώς η κυστική ίνωση είναι κληρονομική, δεν είναι μεταδοτική.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπολογίζεται ότι ένας στους 30 Αμερικανούς φέρει το γονίδιο που προκαλεί την κυστική ίνωση. Πολλά άτομα φέρουν το γονίδιο, αλλά δεν έχουν τη νόσο. Αυτοί οι άνθρωποι ονομάζονται μεταφορείς.
Για να γεννηθεί ένα παιδί με τη νόσο θα πρέπει και οι δύο γονείς του να έχουν το γονίδιο που την προκαλεί. Όταν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, το παιδί τους έχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί με τη νόσο. Ευτυχώς, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί φορέας και 25% πιθανότητα να μην έχει καθόλου το γονίδιο.
Η κυστική ίνωση προκαλεί τον όλεθρο στην κίνηση του αλατιού μέσω ορισμένων κυττάρων στο σώμα. Επηρεάζει ιδιαίτερα την κίνηση του αλατιού στα κύτταρα που επενδύουν τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την παχύρρευστη, κολλώδη βλέννα. Προκαλεί επίσης την πάχυνση άλλων σωματικών εκκρίσεων.
Η παχύρρευστη βλέννα γίνεται ένα ενθαρρυντικό μέρος για τα βακτήρια να αναπαραχθούν και να αναπτυχθούν. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με κυστική ίνωση συχνά υποφέρουν από συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Τελικά, οι πνεύμονες καταστρέφονται από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.
Η πάχυνση των πεπτικών υγρών ως αποτέλεσμα της κυστικής ίνωσης μπορεί να προκαλέσει απόφραξη των αγωγών που εκτείνονται από το πάγκρεας προς το λεπτό έντερο. Όταν συμβεί αυτό, τα υγρά δεν μπορούν να φτάσουν στο λεπτό έντερο. Αυτό είναι προβληματικό γιατί τα υγρά είναι απαραίτητα για τη σωστή πέψη των τροφών. Όταν αυτοί οι αγωγοί είναι φραγμένοι, προκύπτουν προβλήματα ανάπτυξης και πέψης.
Υπάρχουν πολλά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης, που κυμαίνονται από τα ήπια έως τα σοβαρά. Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν βήχα, συριγμό, συχνές πνευμονικές λοιμώξεις, κακή ανάπτυξη και δύσπνοια. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν επίσης συνήθως εντερικά μπλοκαρίσματα και κόπρανα που είναι λιπαρά και ογκώδη. Η υπογονιμότητα είναι συχνή στους προσβεβλημένους άνδρες.
Ορισμένα ζευγάρια κινδυνεύουν περισσότερο να φέρουν το γονίδιο που προκαλεί την κυστική ίνωση και να το μεταδώσουν στα παιδιά τους. Εάν ένα άτομο έχει οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης, είναι πιο πιθανό να φέρει το γονίδιο. Το γονίδιο που προκαλεί την κυστική ίνωση είναι πιο κοινό στους Καυκάσιους. Ωστόσο, η ασθένεια επηρεάζει άτομα όλων των φυλών.
Υπάρχει ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου για φορέα κυστικής ίνωσης διαθέσιμο σε όσες είναι έγκυες ή προγραμματίζουν εγκυμοσύνη. Το τεστ περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος ή σάλιου και την αποστολή του σε εργαστήριο για έλεγχο του γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια. Αν και το τεστ είναι προαιρετικό, πολλές ιατρικές αρχές το συνιστούν για όλα τα ζευγάρια που περιμένουν μωρό ή προγραμματίζουν εγκυμοσύνη.