Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις της σύγχρονης ιατρικής έγκειται στη διάγνωση και θεραπεία σπάνιων παιδικών ασθενειών. Οι περισσότερες από αυτές τις καταστάσεις έχουν πολύ καλύτερα αποτελέσματα εάν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Τρία από τα πιο ασυνήθιστα παραδείγματα σπάνιων παιδικών ασθενειών περιλαμβάνουν τη νόσο Menkes, το σύνδρομο Moebius, τη συγγενή αναισθησία στον πόνο (CIP) και τις λευκοδυστροφίες.
Η νόσος Menkes είναι ένα γενετικό ελάττωμα που επηρεάζει το μεταβολισμό του χαλκού και είναι συνήθως θανατηφόρο την πρώτη δεκαετία της ζωής. Αυτή η σπάνια παιδική ασθένεια εμφανίζεται κυρίως στους άντρες και έχει ως αποτέλεσμα το σώμα να αποθηκεύει χαλκό ανώμαλα σε ορισμένους ιστούς. Σε αυτά τα άτομα, ο χαλκός αποθηκεύεται σε χαμηλά επίπεδα στο ήπαρ και τον εγκέφαλο. Ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα χαλκού βρίσκονται στην εντερική τους επένδυση και στα νεφρά. Τυπικά, το παιδί αναπτύσσεται κανονικά για έξι έως οκτώ εβδομάδες πριν εμφανίσει κακό μυϊκό τόνο, αποτυχία να ευδοκιμήσει, επιληπτικές κρίσεις, εγκεφαλική βλάβη, χαμηλή θερμοκρασία σώματος και ασυνήθιστη τριχοφυΐα.
Η υπανάπτυξη του 6ου και του 7ου κρανιακού νεύρου μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομο Moebius. Είναι εμφανές από τη γέννηση ως έλλειψη έκφρασης του προσώπου που προκύπτει από παράλυση του προσώπου. Τα παιδιά με σύνδρομο Moebius δεν μπορούν να πιπιλίσουν ή να μετακινήσουν τα μάτια τους πλευρικά. δεν μπορούν να συνοφρυωθούν, να χαμογελάσουν ή να βλεφαρίσουν. Όπως πολλές σπάνιες παιδικές ασθένειες, το σύνδρομο Moebius ποικίλλει ως προς τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Μερικές κοινές επιπλοκές περιλαμβάνουν σχιστία υπερώας, βαρηκοΐα, μειωμένη κίνηση της γλώσσας, αδυναμία στο άνω μέρος του σώματος, υπερβολική σιελόρροια, δυσκολία στην κατάποση, σταυρωμένα μάτια και παραμορφώσεις χεριών ή ποδιών.
Η συγγενής έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο είναι ασυνήθιστη ακόμη και μεταξύ των σπάνιων παιδικών ασθενειών. Το παιδί έχει μια φυσιολογική αίσθηση της αφής εκτός από τη σχέση με τον πόνο. Χωρίς αίσθηση πόνου, το παιδί πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά για να αποφευχθούν σοβαροί τραυματισμοί. Οι ενήλικες με τη διαταραχή έχουν υψηλότερη συχνότητα θνησιμότητας από τραυματική ή επικίνδυνη συμπεριφορά, αλλά διαφορετικά, η ασθένεια δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής. Η αιτία της πάθησης είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή διαύλων νατρίου στους νευρώνες που σχετίζονται με τη λήψη του πόνου.
Οι λευκοδυστροφίες είναι μια κατηγορία σπάνιων παιδικών ασθενειών όπου το κεντρικό νευρικό σύστημα διαταράσσεται από μη φυσιολογική παραγωγή και εναπόθεση μυελίνης. Η μυελίνη μονώνει τα νεύρα όπως το καουτσούκ μονώνει ένα ηλεκτρικό καλώδιο, βελτιώνοντας την αγωγιμότητα και προστατεύοντας τη νευρική ίνα από βλαβερές ενώσεις. Υπάρχουν περισσότερες από 40 μορφές λευκοδυστροφίας, αλλά τα κοινά συμπτώματα είναι η προοδευτική απώλεια μυϊκού τόνου, βάδισης, ομιλίας, χρόνου αντίδρασης, όρασης, ομιλίας, συμπεριφοράς και γενικής ανάπτυξης. Λιγότερο συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν ορμονική ανισορροπία, προοδευτική μείωση του καρδιακού παλμού, πρόωρη αθηροσκλήρωση από συσσώρευση λιπιδίων στις αρτηρίες και επιληπτικές κρίσεις. Οι περισσότερες λευκοδυστροφίες δεν διαγιγνώσκονται κατά τη γέννηση λόγω των διαταραχών βραδείας έναρξης.