Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές είναι ασθένειες που χρειάζονται μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο γονιδίου για να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο ένας γονέας με το ελαττωματικό γονίδιο για να κληρονομηθεί η διαταραχή. Διαταραχές όπως αυτές έχουν 50% πιθανότητες να μεταδοθούν από γονέα σε παιδί. Για ένα πιο ξεκάθαρο παράδειγμα, δύο στους τέσσερις απογόνους ενός προσβεβλημένου γονέα πιθανότατα θα νοσήσουν από τη διαταραχή.
Η συνήθης αιτία για τις κυρίαρχες γενετικές διαταραχές είναι η μετάλλαξη ενός γονιδίου ή ενός χρωμοσώματος, το τελευταίο αποτελείται από πολλά γονίδια. Αυτή η μετάλλαξη συμβαίνει συχνά στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, όταν τα 13 χρωμοσώματα της μητέρας συνδέονται μαζί με τα άλλα 13 χρωμοσώματα του πατέρα, δημιουργώντας ένα κύτταρο που περιέχει 26 χρωμοσώματα. Κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης κατά την αντιγραφή των κυττάρων, συμβαίνει ένα σφάλμα που οδηγεί είτε σε έλλειψη είτε σε επιπλέον χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα μια γενετική διαταραχή.
Πολλές από τις κυρίαρχες γενετικές διαταραχές προκαλούνται από μεταλλαγμένα αυτοσώματα, τα οποία είναι χρωμοσώματα που δεν καθορίζουν το φύλο ενός απογόνου. Διαταραχές όπως αυτές ονομάζονται συγκεκριμένα αυτοσωμικές επικρατούσες διαταραχές. Ένα παράδειγμα θα ήταν η νόσος του Huntington, στην οποία η μετάλλαξη εμφανίζεται στο «χρωμόσωμα 4». Άλλα παραδείγματα περιλαμβάνουν τη νόσο του Marfan που προκαλεί το άτομο να είναι αφύσικα ψηλό και η αχονδροπλασία, το αντίθετο από τη νόσο του Marfan, που οδηγεί σε νανισμό.
Ένας άλλος συγκεκριμένος τύπος των κυρίαρχων διαταραχών είναι οι «συνδεδεμένες με Χ κυρίαρχες γενετικές διαταραχές», όπου μόνο τα χρωμοσώματα Χ παρουσιάζουν μετάλλαξη. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι άνδρες είναι πιο επιρρεπείς να μεταδώσουν και να κληρονομήσουν αυτές τις διαταραχές και εκδηλώνουν χειρότερα συμπτώματα σε σύγκριση με τις γυναίκες. Ο λόγος πίσω από αυτό είναι ότι οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, στα οποία το ελαττωματικό αντίγραφο «προστατεύεται» κατά κάποιο τρόπο από το μη ελαττωματικό αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Οι άνδρες, από την άλλη πλευρά, έχουν χρωμοσώματα Χ και Υ, επομένως το ένα χρωμόσωμα Χ δεν έχει καμία προστασία.
Η μετάδοση των κυρίαρχων διαταραχών που συνδέονται με το Χ μπορεί να εξαρτάται από τον πάσχοντα γονέα. Τυπικά, ένας άνδρας γονέας που φέρει το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ δεν θα μεταβιβάσει τη διαταραχή στους αρσενικούς απογόνους καθώς ο άνδρας μεταφέρει το χρωμόσωμα Υ στην επόμενη γενιά αρσενικών. Αντίθετα, οι θηλυκοί απόγονοι θα νοσήσουν όλοι. Με τις προσβεβλημένες γυναίκες, θα υπάρχει πάντα 50% πιθανότητα να μεταδοθεί η διαταραχή τόσο στους άνδρες όσο και στους θηλυκούς απογόνους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας απόγονος θα κληρονομήσει και θα γίνει «φορέας» της νόσου, αλλά δεν θα εμφανίσει απαραίτητα τα συμπτώματα.
Παραδείγματα των κυρίαρχων διαταραχών που συνδέονται με το Χ είναι το σύνδρομο Rett, το οποίο έχει μικρότερα άκρα και μικρότερο κεφάλι, και η μελαγχρωστική ακράτεια, η οποία περιλαμβάνει αποχρωματισμό του δέρματος και των μαλλιών. Γενικά, όλες οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές τείνουν να είναι σπάνιες, κυρίως επειδή οι προσβεβλημένοι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία και, επομένως, δεν μπορούν να γεννήσουν παιδιά. Σε περιπτώσεις που οι πάσχοντες ασθενείς γεννούν, οι απόγονοι θα πεθάνουν επίσης πιθανότατα νέοι.