Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι διαταραχών άρθρωσης;

Οι διαταραχές άρθρωσης, γνωστές και ως φωνητικές διαταραχές, επηρεάζουν περισσότερα παιδιά και ενήλικες από ό,τι οι περισσότεροι άνθρωποι αντιλαμβάνονται. Στην πραγματικότητα, μόνο το 10 τοις εκατό περίπου του γενικού πληθυσμού εμφανίζει απόλυτα «φυσιολογική» ομιλία από την άποψη ότι είναι εντελώς απαλλαγμένο από τονικές ατέλειες ή άρθρωση και φωνολογικές διαταραχές. Στα παιδιά, οι διαταραχές της άρθρωσης συνδέονται συχνότερα με νευρολογικές διαταραχές που οφείλονται σε επιπλοκές κατά τη γέννηση ή γενετικά κληρονομικές ιατρικές καταστάσεις που μπορούν να επηρεάσουν την ομιλία, όπως η νευροϊνωμάτωση και η κυστική ίνωση. Η ομιλία των ενηλίκων, από την άλλη πλευρά, συνήθως μεταβάλλεται αργότερα στη ζωή λόγω εγκεφαλικού επεισοδίου, εγκεφαλικού τραύματος ή εμφάνισης άνοιας. Ωστόσο, διαταραχές άρθρωσης μπορεί επίσης να εμφανιστούν τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά χωρίς κάποια συγκεκριμένη γνωστή αιτία.

Η πιο κοινή ταξινόμηση των διαταραχών άρθρωσης αναφέρεται απλώς ως διαταραχές φωνής. Αν και οι φωνητικές διαταραχές περιλαμβάνουν μεγαλύτερο εύρος προβλημάτων από την άρθρωση, ορισμένες από αυτές τις δυσκολίες μπορεί να επηρεάσουν την ποιότητα της ομιλίας ως δευτερεύουσα συνέπεια. Για παράδειγμα, η μη φυσιολογική ποιότητα φωνής λόγω τραυματισμού, ασθένειας ή χειρουργικής αφαίρεσης του λάρυγγα πιθανότατα θα προκαλέσει διαταραχές άρθρωσης εκτός από δυσκολίες στη ρύθμιση της έντασης της ομιλίας, του τόνου και του τόνου.

Άλλες γενικές διαταραχές του λόγου που μπορούν να επηρεάσουν αρνητικά την άρθρωση περιλαμβάνουν τον τραυλισμό και την ακαταστασία, που χαρακτηρίζονται από ακούσια επανάληψη λέξεων ή διαταραγμένο ρυθμό ομιλίας, αντίστοιχα. Αυτοί οι παράγοντες είναι σημαντικοί αφού ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων που εμφανίζουν τέτοιες διαταραχές εμφανίζουν και διαταραχές άρθρωσης. Επιπλέον, όσοι έχουν γλωσσικές δυσκολίες στην υποδοχή είναι πιθανό να υιοθετήσουν λανθασμένα φωνητικά μοτίβα λόγω της αδυναμίας τους να επεξεργαστούν και να μάθουν επαρκώς τους ήχους. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε προβλήματα ακοής ή σε αδυναμία διάκρισης των διαφορών μεταξύ συγκεκριμένων ήχων. Για παράδειγμα, τα παιδιά με διαταραχές άρθρωσης έχουν συχνά προβλήματα με ορισμένα σύμφωνα και μπορεί να τα προφέρουν όλα με τον ίδιο τρόπο σε ένα γλωσσικό γεγονός γνωστό ως κατάρρευση φωνήματος.

Ομοίως, οι διαταραχές της άρθρωσης μπορεί να προέρχονται από διαταραχή της κατανόησης της ομιλίας λόγω κάποιας μορφής τραυματισμού στον εγκέφαλο, όπως ένα εγκεφαλικό επεισόδιο. Εκτός από το ότι η αναγνώριση ομιλίας επηρεάζεται σε τέτοιες περιπτώσεις, συχνά εμφανίζεται και η αδυναμία παραγωγής ομιλίας. Αυτός ο τύπος επίκτητης διαταραχής άρθρωσης είναι γνωστός ως αφασία. Ωστόσο, εάν η ομιλία καταπονείται ειδικά λόγω δυσκολίας στην κατάποση ως αποτέλεσμα εγκεφαλικού επεισοδίου ή νευρολογικής διαταραχής, τότε η κατάσταση αναφέρεται ως δυσφαγία.

Η δυσαρθρία είναι μια άλλη διαταραχή της ομιλίας που μπορεί επίσης να αναπτυχθεί μετά από εγκεφαλικό ή εγκεφαλικό τραυματισμό. Ωστόσο, η δυσαρθρία προκαλεί διαταραχές άρθρωσης λόγω αδυναμίας ή παράλυσης των μυών του προσώπου. Η δυσαρθρία εμφανίζεται επίσης σε άτομα με προοδευτικές νευρολογικές διαταραχές, όπως η νόσος του Πάρκινσον, η εγκεφαλική παράλυση ή η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή η νόσος του Lou Gehrig.

Ενώ οι διαταραχές της άρθρωσης μπορεί να εμφανιστούν λόγω ποικίλων αιτιών, οι επιστήμονες σημειώνουν σταθερή πρόοδο στον εντοπισμό συγκεκριμένων γενετικών παραγόντων. Μάλιστα, το Journal of Neurodevelopmental Disorders δημοσίευσε πρόσφατα τα αποτελέσματα μιας μελέτης που ήταν μέρος ενός 20ετούς προγράμματος σχεδιασμένου να διερευνήσει γενετικές αιτίες διαταραχών λόγου και ομιλίας. Η μελέτη επιβεβαίωσε προηγούμενα ευρήματα ότι τέτοιες διαταραχές συνδέονται με το γονίδιο KIAA0319 του Χρωμοσώματος 6.