Τι είναι η Δυστροφία Κώνου;

Η δυστροφία των κώνων είναι μια οφθαλμική διαταραχή που περιλαμβάνει τους κώνους, τις εξειδικευμένες δομές στο μάτι που χρησιμοποιούνται για την έγχρωμη όραση. Ένας αριθμός μορφών δυστροφίας των κώνων έχει εντοπιστεί και η πάθηση φαίνεται να είναι γενετικής φύσης. Οι θεραπευτικές επιλογές εστιάζονται στο να βοηθήσουν τους ασθενείς να αντισταθμίσουν την απώλεια οπτικής οξύτητας, καθώς οι κατεστραμμένοι κώνοι δεν μπορούν να αντικατασταθούν και δεν είναι δυνατό να αντιστραφεί η απώλεια όρασης που σχετίζεται με τη δυστροφία των κώνων. Ερευνητές που ενδιαφέρονται για τη γενετική οφθαλμική νόσο εργάζονται για τον εντοπισμό των γονιδίων που εμπλέκονται με στόχο την ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών θεραπειών.

Μερικοί άνθρωποι με δυστροφία κώνου γεννιούνται με κώνους που λείπουν ή έχουν υποστεί βλάβη και η κατάσταση παραμένει στατική καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Άλλοι εμφανίζουν προοδευτική βλάβη στο μάτι, με την εμφάνιση προβλημάτων όρασης στα τέλη της εφηβείας ή αργότερα στη ζωή, ανάλογα με τη φύση της νόσου. Σε αυτούς τους ασθενείς, το μάτι μπορεί να φαίνεται σωματικά φυσιολογικό κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης στα αρχικά στάδια της νόσου, αλλά ο ασθενής θα αντιμετωπίσει προβλήματα όρασης.

Η δυστροφία των κώνων μπορεί να προκαλέσει κακή χρωματική όραση, αυξημένη ευαισθησία στο φως και απώλεια όρασης. Οι ασθενείς θα είναι πιο άνετοι σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού και δεν μπορούν να εκτελέσουν εργασίες που απαιτούν τη δυνατότητα διάκρισης μεταξύ των χρωμάτων, ειδικά όταν εμπλέκονται λεπτές χρωματικές παραλλαγές. Το επίπεδο της βλάβης μπορεί να είναι αρκετά μεταβλητό και ορισμένοι ασθενείς έχουν και άλλα προβλήματα όρασης. Όταν οι ασθενείς πηγαίνουν για πρώτη φορά στον γιατρό για θεραπεία, μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί η δυστροφία του κώνου εκτός εάν ένας ασθενής αναφέρει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, γεγονός που δείχνει τη σημασία της παροχής ιατρικού ιστορικού στους παρόχους φροντίδας.

Ένας οφθαλμίατρος μπορεί να εξετάσει τον ασθενή, να καθορίσει το επίπεδο της βλάβης και να εκτιμήσει την τρέχουσα οπτική οξύτητα του ασθενούς. Η θεραπεία της δυστροφίας των κώνων μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση καπνιστών ή ομίχλης φακών για να είστε πιο άνετοι σε συνθήκες φωτεινότητας, μαζί με τη χρήση διορθωτικών φακών για τη βελτίωση της οπτικής οξύτητας. Η εκμάθηση δεξιοτήτων αντιμετώπισης για την αντιστάθμιση της κακής έγχρωμης όρασης και της μειωμένης οπτικής οξύτητας μπορεί επίσης να συνιστάται σε ασθενείς με αυτήν την πάθηση. Βοηθήματα χαμηλής όρασης, όπως βιβλία μεγάλης εκτύπωσης, φορητοί μεγεθυντικοί φακοί και ούτω καθεξής, μπορούν να είναι χρήσιμα για τους ασθενείς.

Άτομα που γνωρίζουν οικογενειακό ιστορικό δυστροφίας κώνου θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις για να ελέγχουν την υγεία των ματιών και την οπτική οξύτητα. Οι τακτικές εξετάσεις θα επιτρέψουν τον εντοπισμό των προβλημάτων όρασης όσο το δυνατόν νωρίτερα, παρέχοντας στους ασθενείς πρόσβαση στη θεραπεία έγκαιρα. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι αυτή η κατάσταση μπορεί τελικά να βλάψει την ασφάλεια ενός ατόμου πίσω από το τιμόνι, όταν χειρίζεται βαρύ εξοπλισμό και σε παρόμοια περιβάλλοντα.