Τα καρδιακά ελαττώματα παραμένουν μερικά από τα πιο κοινά γενετικά ελαττώματα. Δεν εκφράζονται όλα απευθείας κατά τη γέννηση και μερικά είναι τόσο ήπια που δεν χρειάζονται θεραπεία αμέσως ή μπορεί να επουλωθούν από μόνα τους και να μην χρειαστούν ποτέ θεραπεία. Άλλα είναι σοβαρά και θα χρειαστούν επείγουσα παρέμβαση, αλλά με αυτή την παρέμβαση πολλά παιδιά μπορούν να ζήσουν φυσιολογική και υγιή ζωή και να έχουν εξαιρετικό προσδόκιμο ζωής.
Οι τύποι καρδιακών ελαττωμάτων συχνά ομαδοποιούνται ανάλογα με το τμήμα της καρδιάς που επηρεάζουν. Αυτά θα περιλαμβάνουν ελαττώματα των καρδιακών βαλβίδων, του διαφράγματος, των εσωτερικών βαλβίδων της καρδιάς ή των κοιλιών. Άλλοι τύποι καρδιακών ελαττωμάτων συνδυάζουν πολλά ελαττώματα ταυτόχρονα ή έχουν να κάνουν με τον τρόπο που η καρδιά κυκλοφόρησε όταν σχηματίστηκε.
Τα ελαττώματα των βαλβίδων μπορεί να αναφέρονται ειδικά σε ελαττώματα της αορτικής και της πνευμονικής βαλβίδας, οι οποίες είναι οι μεγάλες αρτηρίες που βγαίνουν από τους δύο κάτω θαλάμους της καρδιάς, που ονομάζονται κοιλίες. Μερικές φορές οι βαλβίδες μετατοπίζονται (μεταφορά των μεγάλων αρτηριών ή TGA) και αυτό απαιτεί αμέσως επισκευή μετά τη γέννηση ενός μωρού. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση είναι συχνά κυανωτικά (μπλε) και θα πεθάνουν λίγο μετά τη γέννησή τους εάν δεν υποβληθούν σε χειρουργική αποκατάσταση. Άλλες φορές η μία ή και οι δύο αρτηρίες είναι στένωση (στενωτική) που μπορεί να εμποδίσει τη σωστή ροή του αίματος από την καρδιά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει επιπλέον πίεση στην καρδιά και καρδιακή ανεπάρκεια. Η στένωση μπορεί να είναι ελαφριά ή πολύ σοβαρή και περιστασιακά μια βαλβίδα είναι σχεδόν εντελώς απούσα ή κλειστή (ατρησία).
Τα ελαττώματα του διαφράγματος αναφέρονται σε προβλήματα με τον τοίχο που χωρίζει τις κοιλότητες του δεξιού και του αριστερού χεριού. Συχνά το διάφραγμα δεν έχει κλείσει πλήρως, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε μικρές τρύπες και επικοινωνία μεταξύ της δεξιάς και της αριστερής πλευράς. Όταν αυτές οι οπές υπάρχουν στους δύο κάτω θαλάμους ονομάζονται κοιλιακά διαφραγματικά ελαττώματα (VSDs) και όταν υπάρχουν στους δύο πάνω θαλάμους ονομάζονται κολπικά διαφραγματικά ελαττώματα (ASD). Οι οπές μπορεί να είναι τόσο μικρές που πολύ λίγο αίμα διαρρέει εμπρός και πίσω μεταξύ των κόλπων ή των κοιλιών, αλλά μπορεί να είναι μεγάλες ή πολλαπλές σε αριθμό και να απαιτούν επισκευή για να κλείσει η επικοινωνία/ες.
Μερικές φορές οι βαλβίδες στην καρδιά που χωρίζουν τους κάτω και πάνω θαλάμους αποτυγχάνουν να σχηματιστούν σωστά. Καταστάσεις όπως η τριγλώχινα ατρησία μπορεί να χρειάζονται άμεση ιατρική φροντίδα. Μερικοί άνθρωποι έχουν μικρά ελαττώματα στη μιτροειδή τους βαλβίδα (αριστερή πλευρά) που δεν γίνονται αντιληπτά μέχρι να είναι στην εφηβεία τους ή μεγαλύτερα. Η χειρουργική αποκατάσταση μπορεί να είναι απαραίτητη για τη θεραπεία της μιτροειδούς βαλβίδας σε μεταγενέστερο σημείο.
Μπορεί επίσης να εμφανιστούν καρδιακές ανωμαλίες στις κοιλίες και αυτές μπορεί να είναι μερικές από τις πιο δύσκολες καταστάσεις για θεραπεία. Αυτοί οι σημαντικοί θάλαμοι άντλησης μπορεί να είναι πολύ μικροί ή υποπλαστικοί, απαιτώντας αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις για την ανακούφιση της κατάστασης. Είναι επίσης πιθανό να έχετε μια μικτή ομάδα ελαττωμάτων που μπορεί να απαιτούν σημαντική παρέμβαση. Δεν είναι καθόλου αδύνατο για ένα παιδί να γεννηθεί με κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα, υποπλαστική κοιλία και στενωτική βαλβίδα ή μετάθεση των βαλβίδων.
Ορισμένα ελαττώματα είναι πολύ ασυνήθιστα και αναγκάζουν την καρδιά να περιστρέφεται με λάθος τρόπο όταν σχηματίζεται. Στη δεξτροκαρδία, η καρδιά βρίσκεται στη δεξιά πλευρά του θώρακα και στις μορφές κατοπτρικής εικόνας, όλα τα όργανα είναι μια κατοπτρική εικόνα του μέσου ανθρώπινου σώματος. Σε ορισμένες καταστάσεις η δεξτροκαρδία εμφανίζεται με απουσία σπλήνας ή πολλαπλών σπλήνων και η καρδιά μπορεί να έχει πολλές συγγενείς ανωμαλίες εκτός από το ότι έχει τύχει με λάθος τρόπο.
Είναι πολύτιμο να συνειδητοποιήσουμε ότι παρά τη βαρύτητα των ελαττωμάτων που μπορεί να υπάρχουν στην καρδιά, υπάρχουν υπέροχοι ειδικοί που μπορούν να θεραπεύσουν αυτές τις καταστάσεις και η χειρουργική επέμβαση και οι προοπτικές συνεχίζουν να βελτιώνονται για αυτά τα πολλά συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Ορισμένες παθήσεις που κάποτε θεωρούνταν ανεπανόρθωτες επισκευάζονται τώρα σε τακτική βάση και η πιο επιθετική πιθανή αποκατάσταση μιας πολύ κατεστραμμένης καρδιάς, η μεταμόσχευση, συνεχίζει να βελτιώνεται και στο ποσοστό επιβίωσης.