Η κληρονομική αταξία είναι η μορφή αταξίας που προκαλείται από τη γενετική κληρονομικότητα μεταλλαγμένων γονιδίων. Υπάρχουν περισσότεροι από 70 τύποι κληρονομικών αταξιών, συμπεριλαμβανομένων τόσο της αυτοσωμικής υπολειπόμενης όσο και της αυτοσωματικής επικρατούσας αταξίας, και μπορεί να επηρεάσουν όλες τις περιοχές του σώματος. Κάθε μεμονωμένη αταξία κατηγοριοποιείται με βάση τη συγκεκριμένη γενετική της μετάλλαξη.
Ένας γενικός ορισμός της κληρονομικής αταξίας είναι ότι είναι μια κατάσταση που προκαλεί σταδιακή βλάβη στο νωτιαίο μυελό και την παρεγκεφαλίδα. Τα μεταλλαγμένα γονίδια δεν επιτρέπουν τη σωστή ανάπτυξη και ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό οδηγεί στη βλάβη που ευθύνεται για τα συμπτώματα της αταξίας.
Η αταξία είναι μια κατάσταση που οδηγεί σε απώλεια του μυϊκού ελέγχου και του σωματικού συντονισμού. Μπορεί να επηρεάσει όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένων των χεριών, των ποδιών, του στόματος και των ματιών. Όταν επηρεάζονται αυτές οι περιοχές, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα με βασικές λειτουργίες, όπως η ομιλία, το περπάτημα, ακόμη και η κατάποση. Η κληρονομική αταξία έχει νευρολογικά συμπτώματα που δεν εμφανίζονται ξαφνικά, αλλά για πολλά χρόνια. Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, τα συμπτώματα που θα εμφανιστούν θα είναι πιο σοβαρά, οδηγώντας σε παράλυση και εξάρτηση από αναπηρικό καροτσάκι.
Η κληρονομική αταξία είναι το αποτέλεσμα μεταλλάξεων ορισμένων γονιδίων που ένα άτομο κληρονομεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Όλοι οι τύποι κληρονομικών αταξιών εμπίπτουν σε μία από τις δύο ομάδες. Η αυτοσωμική υπολειπόμενη αταξία είναι όταν μεταβιβάζονται γενετικές μεταλλάξεις και από τους δύο γονείς. Η αυτοσωμική επικρατούσα αταξία είναι όταν μόνο ένας γονέας περνά μετάλλαξη.
Η αταξία του Friedreich και η αταξία-τελαγγειεκτασία είναι δύο τύποι αυτοσωμικής υπολειπόμενης αταξίας. Σε περιπτώσεις αταξίας Friedreich, τα συμπτώματα ξεκινούν ανά πάσα στιγμή από την ηλικία των πέντε έως των 20 ετών. Τα συμπτώματα αταξίας-τελαγγειεκτασίας, από την άλλη πλευρά, ξεκινούν κατά τη βρεφική ηλικία ή πριν από την ηλικία των πέντε ετών.
Δύο τύποι αυτοσωματικής επικρατούσας αταξίας είναι η νωτιαία παρεγκεφαλιδική και η επεισοδιακή αταξία. Τα συμπτώματα της νωτιαίας παρεγκεφαλιδικής αταξίας ξεκινούν περίπου στην ηλικία των 30 έως 40 ετών. Η επεισοδιακή αταξία είναι πιο σπάνια με συμπτώματα που εμφανίζονται κατά την εφηβεία και υπάρχουν χρονικές περίοδοι όπου δεν θα εμφανιστούν συμπτώματα.
Θα γίνει γενετικός έλεγχος εάν υπάρχει υποψία αταξίας προκειμένου να προσδιοριστεί ο τύπος της αταξίας με βάση το συγκεκριμένο μεταλλαγμένο γονίδιο. Συνήθως εκτελείται οσφυονωτιαία παρακέντηση για τον έλεγχο του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) ή η τομογραφία υπολογιστή (CT) μπορούν να γίνουν για να ελεγχθούν για ανωμαλίες του εγκεφάλου.
Η θεραπεία για την κληρονομική αταξία είναι η συμπτωματική φροντίδα. Η αταξία δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά τα συμπτώματα που παρουσιάζονται μπορούν να αντιμετωπιστούν προκειμένου να αποφευχθεί η ακραία ενόχληση. Αρκετοί διαφορετικοί τύποι γιατρών θα εργαστούν για να βοηθήσουν τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα, όπως ένας νευρολόγος, ο εργοθεραπευτής και ο λογοθεραπευτής.