Τι είναι η Αταξία;

Το Ataxia προέρχεται από το ελληνικό taxia, που σημαίνει κυριολεκτικά «καμία παραγγελία». Είναι ένας γενικός όρος που αναφέρεται στην απώλεια της ικανότητας ελέγχου των μυών κάποιου. Υπάρχουν πολλές αιτίες και θεραπείες για αυτό.

Η πάθηση μπορεί να χωριστεί σε δύο διακριτές ομάδες: σποραδική και κληρονομική. Η κληρονομική αταξία μπορεί συνήθως να εντοπιστεί σε οικογενειακό ιστορικό και μπορεί να συνδεθεί με είκοσι δύο γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτές οι μεταλλάξεις ονομάζονται «νωτιαίο παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 1» έως 22 — συντομογραφικά αναφέρεται απλώς ως SCA1-22. Η σποραδική αταξία είναι μια μορφή που δεν συνδέεται με γενετικό ελάττωμα.

Η κληρονομική αταξία μπορεί να διαχωριστεί σε τύπους που προκαλούνται από ένα μεταβολικό ελάττωμα και σε αυτούς που ταιριάζουν στο καλούπι μιας ονομαζόμενης διαταραχής. Σε όλες τις περιπτώσεις κληρονομούνται από ένα ελαττωματικό γονίδιο και η ταυτοποίηση αυτών των γονιδίων συνεχίζεται με ενθαρρυντικό ρυθμό. Μερικοί από τους πολλούς τύπους περιλαμβάνουν τη νόσο Machado-Joseph, την αταξία με οφθαλμοπληγία, τη σπινοποντινική ατροφία, την αταξία με αετινοπάθεια και την αταξία αργής οφθαλμικής κίνησης.

Ο σποραδικός τύπος είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί και συχνά οι γιατροί δυσκολεύονται καθώς αποκλείουν κάθε κληρονομική πιθανότητα πριν κάνουν την τελική διάγνωση. Μερικοί από τους πολλούς όρους που χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν τη σποραδική αταξία είναι η σπαστική αταξία, η αταξία του Menzel, η αταξία Marie, η αταξία του Holmes, η σποραδική ατροφία και πιο συχνά η σποραδική OPCA ή η σποραδική ολιγοποντοπαρεγκεφαλιδική ατροφία.

Η διάγνωση βασίζεται συνήθως στην παρατήρηση νευρολογικών συμπτωμάτων και, όπου ισχύει, στην ύπαρξη άλλων προσβεβλημένων μελών της οικογένειας. Τα κοινά συμπτώματα που μπορεί να προκληθούν σε αυτή την πάθηση περιλαμβάνουν πνιγμό (δυσφαγία), ασυντονισμό των άκρων, μπερδεμένη ομιλία (δυσαρθρία) και δυσκαμψία στην κίνηση. Οι περισσότεροι γιατροί θα προσπαθήσουν πρώτα να αποκλείσουν άλλες αιτίες για αυτά τα συμπτώματα, όπως ένα πρόσφατο εγκεφαλικό επεισόδιο ή σκλήρυνση κατά πλάκας, πριν κάνουν την τελική διάγνωση.

Μετά την αρχική διάγνωση, ο ασθενής θα πρέπει να συμβουλευτεί αμέσως έναν ειδικό νευρολόγο για μια δεύτερη διάγνωση, αφού αποκλείσει όλες τις εναλλακτικές νευρολογικές αιτίες. Η αταξία είναι προς το παρόν ανίατη, και έτσι το καθήκον που αντιμετωπίζουν οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται είναι να μάθουν να προσαρμόζουν τη ζωή τους στην αντιμετώπιση. Η εύρεση καταρτισμένων βοηθών ζωντανών είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα, όπως και η επιδίωξη φυσικοθεραπειών και λογοθεραπείας και η εύρεση μιας κοινότητας υποστήριξης για να μάθει να ζει με τη νέα ασθένεια.