Μια νευρομυϊκή νόσος καταστρέφει τους νευρώνες ή τα νευρικά κύτταρα που στέλνουν μηνύματα που ελέγχουν τους εκούσιους μύες. Αυτή η έλλειψη επικοινωνίας μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκή αδυναμία και ατροφία, οδηγώντας συχνά τον ασθενή σε πόνο, μυϊκές κράμπες, συσπάσεις και προβλήματα κινητικότητας. Η νευρομυϊκή νόσος μπορεί να επηρεάσει τους μύες, το κεντρικό νευρικό σύστημα και το περιφερικό νευρικό σύστημα, το οποίο περιλαμβάνει τα χέρια και τα πόδια. Υπάρχουν επτά διαφορετικοί τύποι νευρομυϊκών παθήσεων – μυϊκές δυστροφίες, εγκεφαλική παράλυση, ασθένειες των κινητικών νευρώνων, διαταραχές της νευρομυϊκής σύνδεσης, μεταβολικές παθήσεις των μυών, παθήσεις των περιφερικών νεύρων και διάφορες μυοπάθειες.
Οι μυϊκές δυστροφίες είναι μια ομάδα νευρομυϊκών παθήσεων που κληρονομούνται γενετικά. Αυτές οι ασθένειες είναι αποτέλεσμα ελαττωμάτων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη φυσιολογική μυϊκή λειτουργία. Οι μυϊκές δυστροφίες μπορούν να αναλυθούν περαιτέρω σε εννέα διακριτές κατηγορίες: Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD). Μυϊκή Δυστροφία Becker (BMD); Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss (EDMD); Μυϊκή Δυστροφία Άκρου Ζώνης (LGMD); Μυϊκή Δυστροφία Πρόσοψης και Βραχιόνιου (FSHD); Μυοτονική Δυστροφία (MMD); Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD); Περιφερική μυϊκή δυστροφία (DD); και Συγγενής Μυϊκή Δυστροφία (CMD).
Η εγκεφαλική παράλυση (CP) ταξινομείται επίσης ως νευρομυϊκή νόσος, καθώς πηγάζει από τη δυσκολία του εγκεφάλου στον έλεγχο των μυών. Η CP μπορεί να είναι ήπια ή αρκετά σοβαρή και μερικές φορές προκαλεί προβλήματα στην ομιλία και την ακοή, νοητική υστέρηση και σπαστικές κινήσεις. Η CP συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία.
Οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων (MND) είναι μια ομάδα νευρομυϊκών παθήσεων που προκαλούνται από εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο. Αυτές οι ασθένειες συνήθως οδηγούν σε αδυναμία και ατροφία — πρώτα στους μύες των χεριών και των ποδιών και αργότερα στους μύες που οδηγούν στο λαιμό και το πρόσωπο. Οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων περιλαμβάνουν τρεις τύπους ασθενειών της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) που διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία — SMA Type I, SMA Type II και SMA Type III. Περιλαμβάνονται επίσης η μυϊκή ατροφία του νωτιαίου βολβού (SBMA), η νωτιαία μυϊκή ατροφία ενηλίκων (SMA) και η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), επίσης γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig.
Οι ασθένειες της νευρομυϊκής συμβολής είναι μια άλλη ταξινόμηση των νευρομυϊκών παθήσεων. Αυτές οι ασθένειες προκύπτουν γενικά από μια δυσλειτουργία της νευρομυϊκής σύνδεσης, η οποία είναι το μέρος όπου ένα νεύρο περνά σήματα στους μύες. Αυτή η ομάδα ασθενειών περιλαμβάνει το σύνδρομο Lambert-Eaton (LES), την αυτοάνοση νόσο Myasthenia Gravis (MG) και το Συγγενές Μυασθενικό Σύνδρομο (CMS), μια κληρονομική πάθηση.
Οι μεταβολικές παθήσεις των μυών εμπίπτουν επίσης στην κατηγορία των νευρομυϊκών παθήσεων. Αυτές οι ασθένειες προκαλούνται συνήθως από κληρονομικά ελαττώματα που παρεμποδίζουν την επεξεργασία των χημικών αντιδράσεων του σώματος κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής κυτταρικής λειτουργίας. Οι μεταβολικές παθήσεις των μυών μπορούν να διαγνωστούν στη βρεφική, παιδική ή ενήλικη ηλικία. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει τη μιτοχονδριακή μυοπάθεια (MITO), την ανεπάρκεια καρνιτίνης (CD) και την ανεπάρκεια γαλακτικής αφυδρογονάσης (LDHA).
Οι παθήσεις του περιφερικού νεύρου μπορούν επίσης να ταξινομηθούν ως νευρομυϊκές παθήσεις. Αυτές οι καταστάσεις είναι συνήθως το αποτέλεσμα βλάβης στα νεύρα του περιφερικού νευρικού συστήματος, το οποίο περιλαμβάνει τα χέρια, τα πόδια, τον κορμό, το πρόσωπο και μερικά κρανιακά νεύρα. Κοινά συμπτώματα των παθήσεων των περιφερικών νεύρων είναι το μούδιασμα και ο πόνος στα άκρα. Οι ασθένειες αυτής της κατηγορίας είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT), η νόσος Dejerine-Sottas (DS) και η αταξία του Friedreich (FA).
Πολλά διαφορετικά είδη μυοπάθειας – ασθένειες που επηρεάζουν τους σκελετικούς μύες ή τους μύες που συνδέονται με τα οστά – ανήκουν επίσης στην κατηγορία των νευρομυϊκών παθήσεων. Οι μυοπάθειες συνήθως προκαλούν σταδιακή μυϊκή αδυναμία και ατροφία πιο κοντά στο κέντρο του σώματος. Αυτές οι ασθένειες μπορεί να προκληθούν από γενετικά ελαττώματα ή μεταβολικές, ενδοκρινικές ή φλεγμονώδεις καταστάσεις. Παραδείγματα μυοπάθειας περιλαμβάνουν τη μυοπάθεια της νεμαλίνης (NM), την περιοδική παράλυση (PP) και τη νόσο του κεντρικού πυρήνα (CCD).