Η μυϊκή δυστροφία είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τους μύες του σώματος. Υπάρχουν 20 διαφορετικοί τύποι αυτής της πάθησης, και όλοι οδηγούν σε προοδευτική επιδείνωση των μυών, που οδηγεί σε αδυναμία και αναπηρία. Ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας ονομάζεται δυστροφία Duchenne. Άλλοι συνηθισμένοι τύποι περιλαμβάνουν τη μυωτική δυστροφία, τη δυστροφία της άκρου-ζώνης και τη δυστροφία του προσώπου-ωμοπλάτης-βραχιονίου.
Η ηλικία στην οποία εμφανίζεται η δυστροφία εξαρτάται από τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας. Αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί οποιαδήποτε στιγμή από τη γέννηση έως περίπου την ηλικία των 40 ετών. Είναι μια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι κληρονομείται μέσω μη φυσιολογικών γονιδίων από τους γονείς κάποιου. Η δυστροφία Duchenne εμφανίζεται μόνο στους άνδρες, αλλά μπορεί να μεταδοθεί από μια μητέρα που είναι φορέας του ανώμαλου γονιδίου. Με τη μυωτική δυστροφία, υπάρχει πιθανότητα να προσβληθούν τα μισά παιδιά ενός ζευγαριού.
Το κύριο σύμπτωμα της μυϊκής δυστροφίας είναι η σταδιακή εξασθένηση των μυών. Οι μύες επιδεινώνονται σε τέτοιο βαθμό που τελικά εμφανίζεται ακινησία. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει τους μύες του σώματος και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τους μύες του προσώπου. Η κλίμακα χρόνου επιδείνωσης είναι συνήθως πολύ αργή, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι αρκετά σοβαρή ώστε να συντομεύσει το προσδόκιμο ζωής.
Η διάγνωση γίνεται συνήθως μετά την εμφάνιση μυϊκής αδυναμίας. Οι εξετάσεις αίματος είναι απαραίτητες για τον εντοπισμό του ανώμαλου γονιδίου και τον προσδιορισμό της επιδείνωσης των μυών. Διενεργούνται επίσης εξετάσεις υπερήχων, μαζί με εξετάσεις ηλεκτροκαρδιογραφήματος. Αυτά δοκιμάζουν για βλάβη στην καρδιά και καρδιακές ανωμαλίες. Τα τεστ για την ηλεκτρική μυϊκή δραστηριότητα είναι επίσης κοινά.
Υπάρχουν μερικές σημαντικές επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω της μυϊκής δυστροφίας. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν σοβαρή λοίμωξη στο στήθος που μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστικές δυσκολίες. Μπορεί επίσης να υπάρχει η πιθανότητα καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης λόγω της εξασθένησης των μυών. Ο καρδιακός μυς μπορεί επίσης να γίνει αδύναμος.
Δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη οποιασδήποτε παραμόρφωσης σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου. Τα άτομα που φέρουν το ανώμαλο γονίδιο θα πρέπει να ζητήσουν τη συμβουλή γιατρού εάν σκέφτονται να κάνουν παιδιά. Οι εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν τυχόν ανωμαλίες στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης και μπορούν να δείξουν εάν το γονίδιο υπάρχει στο αγέννητο παιδί.