Οι γονείς μπορούν να επιλέξουν να κάνουν μια σειρά από προγεννητικούς ελέγχους. Ορισμένες εξετάσεις έχουν σχεδιαστεί για τη διάγνωση ενός γενετικού ελλείμματος, ενώ άλλες μετρούν μόνο το επίπεδο κινδύνου που υπάρχει για ορισμένες ιατρικές καταστάσεις. Εάν τα αποτελέσματα των τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου αποκαλύψουν υψηλό επίπεδο κινδύνου για ιατρικό πρόβλημα, τότε η γυναίκα και ο σύντροφός της πρέπει να αποφασίσουν εάν θέλουν να κάνουν περαιτέρω εξετάσεις.
Όταν μια γυναίκα πηγαίνει να δει το γιατρό της επειδή υποψιάζεται ότι είναι έγκυος ή έχει θετικό αποτέλεσμα σε ένα τεστ εγκυμοσύνης στο σπίτι, ο γιατρός θα ζητήσει ορισμένες συνήθεις προγεννητικές εξετάσεις. Η γυναίκα θα κληθεί να παρέχει δείγμα ούρων σε κάθε επίσκεψη. Αυτό το δείγμα θα χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο για αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης, τα οποία υποδηλώνουν προεκλαμψία, και επίπεδα σακχάρου που θα μπορούσαν να προκαλέσουν ανησυχία για τον διαβήτη κύησης.
Η προεκλαμψία είναι υπέρταση που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη και μπορεί να είναι πολύ σοβαρή, ακόμη και απειλητική για τη ζωή, για τη μητέρα και το μωρό εάν δεν ελεγχθεί. Άλλα σημάδια προεκλαμψίας είναι ξαφνικοί, έντονοι πονοκέφαλοι και πρήξιμο στα πόδια και τα πόδια. Ο διαβήτης κύησης εμφανίζεται όταν το σώμα της μητέρας δεν είναι σε θέση να παράγει αρκετή ινσουλίνη για να καλύψει τις δικές της και τις ανάγκες του μωρού. Η κόπωση, η υπερβολική δίψα και η θολή όραση είναι όλα συμπτώματα αυτής της πάθησης. Μια έγκυος γυναίκα που εμφανίζει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα θα πρέπει να επισκεφθεί αμέσως τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, σε μια έγκυο γυναίκα μπορεί να προσφερθεί εξέταση πρώτου τριμήνου. Η εξέταση δύο τμημάτων περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος από την έγκυο γυναίκα, μαζί με υπερηχογραφική εξέταση του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Αυτό το τεστ αξιολογεί τον κίνδυνο της γυναίκας για ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως η τρισωμία 18 και το σύνδρομο Down. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση καρδιακών ανωμαλιών, αλλά δεν χρησιμοποιείται για να προσδιοριστεί εάν το παιδί έχει ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη.
Άλλες προγεννητικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για διαγνωστικούς σκοπούς. Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική εξέταση όπου μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού αφαιρείται από τη μήτρα για ανάλυση. Είναι ένας εξαιρετικά αποτελεσματικός τρόπος διάγνωσης γενετικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down, η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν οι πνεύμονες ενός αγέννητου μωρού είναι επαρκώς ανεπτυγμένοι, ώστε το παιδί να μπορεί να αναπνέει μόνο του, εάν εξετάζεται το ενδεχόμενο πρόωρου τοκετού. Όπως συμβαίνει με όλα τα τεστ προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου, τα πιθανά οφέλη πρέπει να σταθμίζονται προσεκτικά έναντι των κινδύνων που εμπεριέχονται πριν ληφθεί μια απόφαση.