Μια συγγενής ασθένεια είναι αυτή που υπάρχει κατά τη γέννηση. Αν και ένα άτομο γεννιέται με μια τέτοια ασθένεια, μπορεί να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή του. Υπάρχουν πολλοί τύποι αυτών που προκαλούν ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Παραδείγματα είναι η δισχιδής ράχη, το σύνδρομο κενού sella και η συγγενής ελονοσία.
Η δισχιδής ράχη είναι μια κατάσταση κατά την οποία ο νωτιαίος μυελός δεν αναπτύσσεται πλήρως. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, μπορεί να εντοπιστεί νωρίς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικοί άνθρωποι που γεννιούνται με αυτή την πάθηση δεν έχουν καμία σχετική παρενέργεια. Άλλοι μπορεί να παρουσιάσουν προβλήματα όπως υγρό στον εγκέφαλο, ανώμαλο συντονισμό των ματιών και παράλυση. Πολλοί αναπτύσσουν επίσης αλλεργίες στο λάτεξ.
Ορισμένες θεωρίες υποδηλώνουν ότι αυτή η κατάσταση προκαλείται από γενετική. Άλλοι συνδέουν τις επιληπτικές μητέρες που έχουν λάβει βαλπροϊκό οξύ (VPA) με την αυξημένη πιθανότητα να γεννήσουν μωρό με δισχιδή ράχη. Δεν υπάρχουν, ωστόσο, σαφή και σταθερά συμπεράσματα σχετικά με τα αίτια αυτής της συγγενούς ασθένειας.
Το σύνδρομο κενού sella (ESS) είναι μια συγγενής ασθένεια που επηρεάζει την υπόφυση. Το sella turcica είναι μια δομή που βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου και υποτίθεται ότι προστατεύει την υπόφυση. Όταν ένα άτομο έχει ESS, το sella turcica θα φαίνεται άδειο επειδή η υπόφυση είναι είτε πολύ μικρή είτε πεπλατυσμένη.
Η υπόφυση είναι υπεύθυνη για την παραγωγή ορισμένων ορμονών. Τα άτομα που πάσχουν από ESS μπορεί να εμφανίσουν στυτική δυσλειτουργία, ακανόνιστη έμμηνο ρύση και έλλειψη σεξουαλικής επιθυμίας. Υπάρχουν πολλά πράγματα που πιστεύεται ότι έχουν τη δυνατότητα να προκαλέσουν ESS. Αυτά περιλαμβάνουν την παχυσαρκία, την υψηλή αρτηριακή πίεση και τη συσσώρευση πίεσης στο εσωτερικό του κρανίου.
Μια άλλη συγγενής ασθένεια που αφορά τον εγκέφαλο είναι το σύνδρομο Aicardi. Αυτή η ασθένεια περιλαμβάνει ακατάλληλη ανάπτυξη του σωρού σωρού, που είναι το τμήμα του εγκεφάλου που επιτρέπει στην αριστερή και τη δεξιά πλευρά να επικοινωνούν. Γενικά επηρεάζει μόνο τις γυναίκες, οι οποίες συνήθως φαίνονται να γεννιούνται φυσιολογικά αλλά αρχίζουν να υποφέρουν από σπασμούς μέσα στους πρώτους μήνες. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή τη συγγενή ασθένεια υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις και κάποιου βαθμού νοητική υστέρηση.
Υπάρχουν κάποιες συγγενείς ασθένειες των οποίων τα αίτια είναι ξεκάθαρα. Αυτά συμβαίνουν όταν μια μητέρα έχει μολυνθεί από μια ασθένεια που μεταδίδει στο παιδί της. Δύο παραδείγματα είναι η ερυθρά και η ελονοσία.
Το σύνδρομο συγγενούς ερυθράς (CRS) είναι μια ιογενής κατάσταση. Πιστεύεται ότι μεταδίδεται από τη μητέρα στο παιδί κυρίως κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, αλλά μπορεί επίσης να μεταδοθεί αργότερα. Όταν συμβεί αυτό, υπάρχουν υψηλές πιθανότητες αποβολής, νεκρής γέννησης ή γενετικών ανωμαλιών. Οι πιθανές γενετικές ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, συγγενές γλαύκωμα και νοητική υστέρηση.
Μια σπάνια πάθηση που είναι πιο συχνή στην Αφρική είναι η συγγενής ελονοσία. Μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλό βάρος γέννησης, προβλήματα σίτισης και θνησιμότητα. Αυτή η κατάσταση συνήθως διαγιγνώσκεται όταν εντοπιστούν παράσιτα στο μωρό μέσα στην πρώτη εβδομάδα της ζωής του. Συχνά αντιμετωπίζεται με ενδοφλέβια χορήγηση κινίνης.