Η συγγενής τείνει να σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση και η ανωμαλία θα μπορούσε να οριστεί ως κάτι διαφορετικό από το φυσιολογικό. Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι επομένως εκείνα τα χαρακτηριστικά ή οι διαφορές που υπάρχουν όταν γεννιέται ένα παιδί, ακόμα κι αν δεν γίνονται αμέσως αντιληπτές. Υπάρχουν πολλά από αυτά που μπορούν να προκληθούν από διάφορους παράγοντες, όπως γενετική, άγνωστη γενετική αλλαγή ή περιβάλλον. Μερικές φορές η αιτία αυτών των ανωμαλιών, που πολλοί προτιμούν να αποκαλούν ανωμαλίες, απλά δεν είναι γνωστή.
Ένας τρόπος για να ομαδοποιηθούν οι συγγενείς ανωμαλίες είναι από το σύστημα του σώματος που επηρεάζουν κυρίως, όταν και εάν υπάρχουν μόνες. Για παράδειγμα, το πιο κοινό από τα γενετικά ελαττώματα, τα καρδιακά ελαττώματα, επηρεάζει περισσότερο το καρδιαγγειακό σύστημα. Αυτές κυμαίνονται από ασήμαντες ελαφριές αλλαγές που μπορεί να μην γίνουν αντιληπτές ποτέ και μπορεί να υποχωρήσουν από μόνες τους, έως σοβαρές και σύνθετες δυσπλασίες της καρδιάς που μπορούν να αλλάξουν το σχήμα και τη λειτουργία της με βαθιά επικίνδυνους τρόπους.
Πολλές συγγενείς ανωμαλίες σχετίζονται με την ανάπτυξη των οστών ή του σκελετικού συστήματος. Μερικοί τύποι που μπορεί να εμπίπτουν σε αυτό το εύρος είναι οποιαδήποτε μορφή ή ραιβοποδία, συγχωνευμένα δάχτυλα ή χέρια, ασυνήθιστη ανάπτυξη ή έλλειψη ανάπτυξης σκελετικής δομής και εκ γενετής μικρότερα άκρα, όπως μπορεί να υπάρχουν σε παιδιά με σύνδρομο Down. Η υπερώια σχιστία μπορεί επίσης να ανήκει σε αυτήν την ομάδα, αν και σοβαρές σχιστίες μπορεί να επηρεάσουν τα ιγμόρεια και την αναπνοή επίσης.
Υπάρχουν συγγενείς ανωμαλίες του αναπαραγωγικού συστήματος και του ουροποιητικού συστήματος. Αυτά περιλαμβάνουν τη γέννηση με αρσενικά και θηλυκά αναπαραγωγικά στοιχεία ή την έλλειψη διαφόρων στοιχείων που θα επέτρεπαν την αναπαραγωγή. Η σύντηξη του πρωκτού ή του ουρητήρα ή οι επικοινωνίες μεταξύ του ορθού και του κόλπου μπορεί να υπάρχουν σε ορισμένα παιδιά.
Πολλές φορές όταν ένα παιδί γεννιέται με συγγενείς ανωμαλίες, επηρεάζονται ταυτόχρονα μια σειρά από συστήματα. Δεν είναι αδιανόητο για ένα μωρό να έχει ελαττώματα πολλαπλών περιοχών, και αυτά συχνά ταξινομούνται ως σύνδρομο, αν και όχι πάντα. Για παράδειγμα, η εγκεφαλική παράλυση, η οποία συχνά θεωρείται ότι προκαλείται από τραυματισμό στον εγκέφαλο στο τρίτο τρίμηνο ή κατά τη γέννηση, μπορεί να δείξει μια ποικιλία αδυναμίας και κακής λειτουργίας που θα βλάψει πράγματα όπως το περπάτημα, τις περισσότερες λεπτές κινητικές δεξιότητες, ακόμη και την ομιλία και τρώει.
Ορισμένα σύνδρομα χαρακτηρίζονται επίσης από την ικανότητα να επηρεάζουν πολλές περιοχές. Το σύνδρομο Down συνήθως επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου και τη μάθηση. Τα παιδιά χαρακτηρίζονται επίσης από επικάνθιες πτυχές στα μάτια, πιο κοντά άκρα και μερικές δύσκολες με λεπτές κινητικές δεξιότητες. Μπορεί επίσης να έχουν καρδιακά ελαττώματα ή να είναι επιρρεπείς σε υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια στη μετέπειτα ζωή τους.
Μερικά παιδιά με καρδιακά ελαττώματα έχουν ετεροταξία ή σύνδρομο Ivemark. Εκτός από τα πολύπλοκα καρδιακά ελαττώματα, τα παιδιά μπορεί επίσης να μην έχουν σπλήνα ή να έχουν πολλές μικροσκοπικές σπλήνες που λειτουργούν. Αντίθετα, καταστάσεις όπως η δισχιδής ράχη μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα στο κάτω μισό του σώματος και θα μπορούσαν να βλάψουν το περπάτημα και την κίνηση ή πράγματα όπως η λειτουργία της ουροδόχου κύστης και του εντέρου.
Ένα άλλο πράγμα που ισχύει για ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες είναι ότι μπορεί να μην εκφράζονται κατά τη γέννηση και μπορεί να περάσουν μήνες ή και χρόνια μέχρι να ανακαλυφθεί η ανωμαλία. Ορισμένα ελαττώματα οργάνων μπορεί να είναι ελάχιστα στην αρχή, θέτοντας μικρό πρόβλημα σε ένα νεογέννητο. Οι ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν καθώς μεγαλώνει το παιδί, μπορεί να επιδεινωθούν με την ηλικία ή μπορεί να προκαλέσουν επιθετική φθορά ολόκληρου του σώματος.
Αυτό που μπορεί να ειπωθεί για τις συγγενείς ανωμαλίες είναι ότι είναι ευτυχώς σπάνιες, αλλά έχουν την ικανότητα να επηρεάζουν σχεδόν οποιοδήποτε μέρος του σώματος από το αίμα, στους ιστούς, στο σκελετικό σύστημα στα κύρια και ελάσσονα όργανα. Αν και υπάρχουν επί του παρόντος πολλοί τρόποι αντιμετώπισης ορισμένων από αυτές τις καταστάσεις, δεν υπάρχουν τρόποι να θεραπεύονται όλες ή να ελαχιστοποιούνται οι επιπτώσεις τους στη ζωή ενός παιδιού. Δεν μπορεί πάντα να είναι γνωστό ποιος θα αποκτήσει παιδί με συγγενή ανωμαλία, αν και ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει εάν μια οικογένεια έχει γνωστή γενετική σύνδεση με ορισμένες ασθένειες. Χρήσιμη είναι επίσης η λήψη συμπληρωμάτων φολικού οξέος πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς έχει αποδειχθεί ότι μειώνει απότομα τον κίνδυνο ορισμένων ελαττωμάτων.