Distrofia musculară este o afecțiune moștenită care afectează mușchii corpului. Există 20 de tipuri diferite de această afecțiune și toate duc la o deteriorare progresivă a mușchilor, ducând la slăbiciune și dizabilitate. Cel mai frecvent tip de distrofie musculară se numește distrofie Duchenne. Alte tipuri comune includ distrofia miotică, distrofia centurii membrelor și distrofia fascio-scapulo-humerală.
Vârsta la care apare distrofia depinde de tipul de distrofie musculară. Această afecțiune poate apărea în orice moment de la naștere până la vârsta de aproximativ 40 de ani. Este o afecțiune genetică, adică este moștenită prin gene anormale de la părinți. Distrofia Duchenne apare numai la bărbați, dar poate fi transmisă de o mamă care este purtătoare a genei anormale. Cu distrofia miotică, există șansa ca jumătate din copiii unui cuplu să fie afectați.
Principalul simptom al distrofiei musculare este o slăbire treptată a mușchilor. Mușchii se deteriorează în așa măsură încât în cele din urmă apare imobilitatea. Această afecțiune afectează mușchii corpului și, în unele cazuri, mușchii feței. Scala de timp de deteriorare este de obicei foarte lentă, dar, în unele cazuri, este suficient de gravă pentru a scurta speranța de viață.
Diagnosticul apare de obicei după ce a apărut slăbiciunea musculară. Testele de sânge sunt necesare pentru a identifica gena anormală și pentru a identifica cât de mult a avut loc deteriorarea musculară. De asemenea, sunt efectuate teste cu ultrasunete, împreună cu teste electrocardiograme. Acestea testează pentru leziuni ale inimii și nereguli ale inimii. Testele pentru activitatea musculară electrică sunt, de asemenea, frecvente.
Există câteva complicații majore care pot apărea din cauza distrofiei musculare. Acestea pot include o infecție severă în piept care poate duce la dificultăți de respirație. Poate exista și șansa de curbură a coloanei vertebrale din cauza slăbirii mușchilor. De asemenea, mușchiul inimii poate deveni slab.
Nu există leac sau tratament pentru distrofia musculară. Fizioterapia poate ajuta la prevenirea oricărei deformări în stadiile ulterioare ale bolii. Persoanele care poartă gena anormală ar trebui să ceară sfatul unui medic dacă se gândesc să aibă copii. Testele pot identifica orice anomalie în primele etape ale sarcinii și pot arăta dacă gena este prezentă la copilul nenăscut.