Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHMD) este o afecțiune musculară care induce pierderea progresivă a funcției musculare. Cunoscută și sub denumirea de distrofie musculară Landouzy-Dejerine, FSHMD este o tulburare neuromusculară care se prezintă inițial ca afectare a funcției musculare centrală pentru partea superioară a corpului, inclusiv umerii și brațele. Nu există tratament pentru FSHMD. Datorită progresiei treptate a bolii, tratamentul implică, în general, utilizarea terapiei fizice și a medicamentelor pentru a ajuta la prelungirea capacității cuiva de a rămâne mobil.
Considerată o tulburare autozomal dominantă, distrofia musculară facioscapulohumerală este cauzată de prezența unei mutații proteice dominante purtată de un autozom sau cromozom non-sexual. Trecerea genei proteinei distrofinei mutante este dependentă de faptul că un părinte este purtător. Un copil care moștenește gena mutantă are o șansă de 50/50 de a dezvolta distrofie musculară facioscapulohumerală sau o tulburare miotonică asociată.
În cele mai multe cazuri, antecedentele familiale joacă un rol esențial în diagnosticarea distrofiei musculare facioscapulohumerale. În urma unei consultații extinse și a unei examinări fizice, o baterie de teste diagnostice este în general comandată pentru a confirma un diagnostic. Testele de sânge sunt administrate pentru a detecta prezența unor enzime specifice asociate cu inflamația și deteriorarea mușchilor, așa cum se întâmplă în cazul distrofiei musculare (DM). O biopsie musculară și o electromiografie pot fi, de asemenea, efectuate pentru a determina prezența markerilor care indică MD și pentru a evalua orice anomalie în activitatea electrică a mușchilor cuiva.
Simptomele asociate acestei forme de MD sunt prezente în general în adolescență. Indivizii prezintă adesea un control slab al mușchilor faciali, cum ar fi incapacitatea de a clipi corespunzător, de a închide ochii sau de a-și mișca buzele. Atrofia musculară progresivă afectează inițial partea superioară a trunchiului și, cu timpul, coboară pentru a-și afecta șoldurile. În cele din urmă, mușchii membrelor inferioare încep să se atrofieze, punând în pericol mobilitatea. Deși prezentarea simptomelor poate fi modelată, severitatea acestuia poate varia în funcție de rata de progresie a bolii.
În absența unui tratament pentru distrofia musculară facioscapulohumerală, tratamentul se concentrează pe prelungirea mobilității. Medicamentele, cum ar fi corticosteroizii, sunt utilizate pentru a controla și a preveni spasmele musculare, cunoscute sub numele de miotonie și deteriorarea. Persoanele pot fi echipate cu aparate dentate care oferă sprijin și promovează flexibilitatea membrelor.
Terapia fizică este piatra de temelie a aproape tuturor terapiilor MD și este utilizată pentru a preveni efectele slăbiciunii musculare și deteriorării articulațiilor. Pe măsură ce mușchii se scurtează și își pierd flexibilitatea, un proces cunoscut sub numele de contractură, capacitatea cuiva de a se mișca devine grav compromisă. Scopul terapiei fizice este de a-și hrăni gama de mișcare și flexibilitatea articulațiilor într-un efort de a întârzia debutul contracturii. Persoanele care dezvoltă contracturi severe pot suferi o intervenție chirurgicală, cunoscută sub numele de operație de eliberare a tendonului, pentru a atenua disconfortul în zone precum coloana vertebrală, șoldurile și membrele inferioare.