Cauzele Progeriei sunt anomalii ale structurii nucleotidice a ADN-ului copiilor afectați. Aceste anomalii sunt rezultatul unei mutații a genei LMNA, care este responsabilă pentru producerea proteinelor care înconjoară nucleul celulei. Se crede că instabilitatea structurală supremă a nucleului cauzează semnele de îmbătrânire experimentate de cei diagnosticați cu acest sindrom.
Progeria este o tulburare genetică care cauzează îmbătrânirea prematură la copiii mici. Copiii se nasc cu această boală parând sănătoși și încep să-și încetinească ritmul normal de creștere între 18 și 24 de luni. Corpurile lor experimentează treptat pierderea părului și a grăsimii corporale. Pielea începe să capete un aspect îmbătrânit pe măsură ce sindromul avansează, iar articulațiile lor devin mai rigide, ducând uneori la luxația șoldului. Majoritatea copiilor născuți cu această anomalie genetică mor de boli de inimă și accident vascular cerebral în jurul vârstei de 13 ani, deși câteva cazuri au supraviețuit până la vârsta de 20 de ani.
Se crede că o mutație a genei LMNA este una dintre cauzele primare ale Progeriei. Gena LMNA produce proteina Lamin A. Această proteină este una dintre coloana vertebrală structurală care înconjoară și oferă sprijin nucleului celulei. Medicii și oamenii de știință cred că instabilitatea rezultată a nucleului duce la semne de îmbătrânire prematură.
Mutația genetică se manifestă inițial printr-o mică modificare a nucleotidelor ADN-ului pacientului. Nucleotidele sunt blocurile de construcție ale structurii asemănătoare lanțului care este ADN-ul și sunt compuse din adenină, guanină, timină și citozină. Modificarea secvenței de nucleotide, care este una dintre cauzele Progeriei, este o înlocuire a timinei cu citozină în poziția 1824.
Deși trăsătura genetică pentru Progeria este dominantă, aceasta nu este moștenită. Copiii care dezvoltă această mutație nu se nasc din părinți care au această anomalie. Cercetătorii cred că codul mutant care modifică secvența de nucleotide poate apărea în ovul sau într-un singur spermatozoid imediat înainte de concepție.
Cercetările asupra cauzelor Progeriei sunt în desfășurare. Anormalitatea genetică despre care se crede că provoacă procesul de îmbătrânire rapidă a fost identificată în 2003 ca o legătură comună împărtășită de majoritatea bolnavilor de boală. Oamenii de știință nu sunt pe deplin siguri cum se leagă proteina Lamin A cu îmbătrânirea umană în general. Nu există nici un remediu care să încetinească și să inverseze în mod adecvat efectele secundare ale îmbătrânirii la copiii diagnosticați.