O tulburare cromozomială este o anomalie care apare atunci când un embrion se dezvoltă cu prea mulți sau prea puțini cromozomi. Omul normal are 46 de cromozomi. Un ovul și un spermatozoid contribuie fiecare cu 23 de cromozomi atunci când se unesc pentru a forma un embrion. Uneori, ovulul sau spermatozoidul vor conține un număr greșit de cromozomi. Când se întâmplă acest lucru, copilul se va naște cu o tulburare cromozomială.
Uneori, un embrion va avea numărul corect de cromozomi, dar unul dintre cromozomi va conține o anomalie. O piesă poate lipsi, poate fi inversată, duplicată sau schimbată cu un alt cromozom. Când se întâmplă acest lucru, persoana va avea o tulburare cromozomială structurală.
De obicei, un făt cu o tulburare cromozomială nu supraviețuiește, iar femeia are un avort spontan. Se estimează că mai mult de jumătate dintre avorturile spontane care apar în timpul primului trimestru se datorează unei tulburări cromozomiale la nivelul embrionului. Când are loc o naștere, copilul se naște adesea cu defecte congenitale.
Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente tulburări cromozomiale. Copiii născuți cu sindromul Down prezintă în general trăsături faciale distinctive și au dificultăți de învățare care variază ca severitate. Mulți dintre acești copii au, de asemenea, defecte cardiace și alte probleme fizice. Femeile în vârstă au un risc crescut de a da naștere unui copil cu sindrom Down sau altă tulburare cromozomială. Acest risc crește odată cu vârsta, așa că sunt adesea recomandate teste pentru a determina dacă fătul este sau nu normal atunci când o femeie mai în vârstă rămâne însărcinată.
Sindromul Turner este o tulburare cromozomială care afectează doar fetele. O fată normală posedă doi cromozomi X. Sindromul Turner apare atunci când o fată are doar un cromozom X, iar celălalt cromozom X este fie deteriorat, fie lipsește. Fetele cu această tulburare de obicei nu sunt fertile și sunt incapabile să treacă prin pubertate fără intervenție medicală.
Triple X este o altă tulburare cromozomială care afectează doar fetele. Femeile cu această tulburare au un cromozom X în plus. Sunt adesea înalți și nu au defecte fizice sau mentale aparente. Părinții unei fete născute cu această tulburare cromozomială s-ar putea să nu știe nici măcar că fiica lor are aceasta decât dacă se efectuează teste prenatale.
Unele tulburări cromozomiale afectează doar băieții. Una dintre acestea se numește XYY. Un bărbat normal are doi cromozomi Y, în timp ce un băiat cu XYY are cromozomi Y în plus. Acești indivizi prezintă o dezvoltare normală, iar părinții lor pot să nu știe că fiul lor are o tulburare cromozomială decât dacă aceasta apare în timpul testelor prenatale.