Porfiria este un termen care descrie opt sau mai multe tipuri de tulburări care afectează nivelul moleculei hem care transportă oxigenul în jurul corpului. Numele provine de la prezența în organism a excesului de molecule de porfirină. Printre diferitele tratamente pentru porfirie se numara o serie de extractii de sange sau transfuzii, transplanturi de maduva osoasa, indepartarea splinei sau medicamente precum hidroxiclorochina, clorochina, hemina, beta-carotenul sau carbunele activat. Nici un singur medicament nu tratează toate porfirii. Cercetările în terapia genetică și transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem ar putea produce tratamente eficiente pentru porfirie, altele decât medicamentele.
Cea mai frecventă porfirie este porfiria cutanată tardivă (PCT), cu o prevalență de aproximativ una din 10,000 de persoane. Aproximativ 80% dintre pacienții cu porfirie au acest tip de boală. Persoanele care au PCT sau un alt tip, mult mai rar, de porfirie numită porfirie hepatoeritropoietică (HEP) au deficit de enzima uroporfirinogen decarboxilază. Lipsa enzimei are ca rezultat vezicule pe piele și probleme hepatice ușoare.
PCT este cel mai ușor de tratat dintre toate porfirii. Cel mai adesea, un medic va recomanda o serie de extractii de sange pentru a elimina excesul de fier. Pacienții pot fi, de asemenea, tratați cu doze mici de hidroxiclorochină sau clorochină. Aceste tipuri de tratamente cu porfirie au de obicei un mare succes în controlul bolii.
Porfiria eritropoetică congenitală (CEP) este un tip foarte rar de porfirie. Persoanele care au CEP au deficit de enzima cosintază uroporfirinogen III, iar pielea lor poate prezenta vezicule și o rată crescută de infecție, împreună cu anemie. Tratamentele includ transfuzii de sânge, transplant de măduvă osoasă, cărbune activat ca medicament oral și îndepărtarea splinei.
Dintre toate tratamentele pentru porfirie, un anumit medicament acoperă cea mai largă gamă de tulburări. Medicamentul hemin este o formă fabricată de hem care este injectată în vena pacientului. Medicamentul reglează concentrația porfirinei și a materiilor prime porfirine în sânge. Hemin este utilizat pentru a trata porfiria acută intermitentă (AIP), porfiria pestriță (VP), coproporfiria ereditară (HCP) și porfiria cu deficit de acid delta-aminolevulinic dehidratază (ADP). Un alt medicament pentru aceste boli este hem arginat, iar uneori pacienții sunt tratați cu glucoză.
Protoporfiria eritropoetică (EPP) este o tulburare genetică a enzimei ferochelataze. Boala provoacă probleme ale pielii fotosensibile, probleme hepatice sau calculi biliari. Tratamentul recomandat pentru EPP este ingerarea de beta-caroten.
Tratamentele cu porfirie acoperă întreaga gamă a grupului de tulburări. De la începutul anului 2011, nu exista niciun tratament pentru niciun tip de porfirie. Medicii recomandă pacienților să consume o dietă bogată în carbohidrați, dar dieta singură nu controlează simptomele bolii. Studiile clinice au cercetat eficacitatea terapiei genice, a transplanturilor de măduvă osoasă și a tratamentelor cu celule stem pentru porfirii.