Galactozemia este o afecțiune medicală care rezultă din incapacitatea de a descompune o substanță numită galactoză. Găsită de obicei în produsele lactate, galactoza necesită enzime specifice pentru a o descompune, iar dacă o enzimă nu este prezentă, apar simptome de boală. Simptomele vizuale ale galactozemiei, care de obicei sunt observate aproape imediat atunci când un nou-născut bea lapte matern sau alt lapte, includ stomacul umflat, icter și creștere lentă. Testele de sânge pentru substanțe precum glucoza și aminoacizii pot ajuta la diagnosticarea simptomelor galactozemiei chiar înainte să apară probleme fizice evidente.
Deoarece galactozemia este o boală a sistemului metabolic, simptomele galactozemiei sunt, în general, observate foarte devreme în viață. Galactoza este o componentă integrală a laptelui, inclusiv a laptelui matern și a laptelui formulă din lapte de vacă. Deși toate cazurile de galactozemie sunt rezultatul lipsei unei gene funcționale pentru o enzimă care poate descompune galactoza unui copil, sunt implicate mai multe gene diferite.
Lipsa enzimelor necesare înseamnă că bebelușii care ingeră galactoză nu o pot descompune într-un mod normal. În schimb, galactoza și moleculele obținute din galactoză se adună în interiorul corpului și produc efecte dăunătoare. Cele mai afectate sunt patru zone principale ale corpului, ochii, ficatul, rinichii și creierul. Leziunile hepatice pot produce îngălbenirea pielii de icter și constatarea medicală a unei măriri a ficatului. Lichidul se adună și în stomac, iar bebelușii nu se îngrașă atât de mult pe cât este normal pentru copiii de vârsta lor.
Analizele de sânge pot identifica prezența galactozemiei dacă este suspectată. Scăderea glicemiei este unul dintre simptomele galactozemiei, la fel ca prezența aminoacizilor în sânge. Aminoacizii sunt elementele de bază ale proteinelor, iar prezența lor în sânge sau în urină este o descoperire medicală semnificativă. Cetonele urinare, care sunt molecule care sunt produse atunci când un organism își descompune propriile țesuturi, sunt, de asemenea, un semn al bolii. Laboratoarele spitalului pot, de asemenea, să analizeze sângele bebelușului pentru prezența sau absența enzimelor implicate.
Un bebeluș letargic, care refuză să se hrănească și care este mai iritabil decât în mod normal, poate fi expus riscului de galactozemie. Pe măsură ce îmbătrânesc, dacă afecțiunea nu este controlată adecvat, copiii pot suferi de o dezvoltare fizică mai lentă decât de obicei, și pot avea chiar dificultăți intelectuale. Leziunile oculare pot produce cataractă; întrucât persoana nu este capabilă genetic să metabolizeze galactoza, aceste probleme pot apărea dacă produsele lactate sunt consumate oricând în timpul vieții individului.