Boala urinei cu sirop de arțar este o boală genetică neobișnuită. Este adesea identificat în primele luni de viață deoarece face urina să miros dulce sau, așa cum o descriu unii, să miros asemănător cu siropul de arțar. Acest miros dulce este rezultatul incapacității organismului de a descompune anumiți aminoacizi, în principal, valina, leucina și izoleucina, care sunt numiți aminoacizi cu lanț ramificat. Boala este atât genetică, cât și moștenită, deși numărul persoanelor afectate de MSUD este relativ scăzut. Cu recunoașterea și tratamentul precoce, daunele cauzate de această boală pot fi minimizate. Dietele sărace în izoleucină, valină și leucină sunt de obicei întreprinse odată diagnosticate.
Boala urinei cu sirop de arțar este foarte rară. Există o incidență mai mare a bolii la menoniți și la evreii ashkenazi. Acele familii cu antecedente de boală pot fi îndrumate către consiliere genetică pentru a ajuta la identificarea și tratarea precoce a problemei.
De obicei, boala urinei cu sirop de arțar se manifestă devreme în viață, principalul simptom fiind urina cu miros dulce. Pot fi prezente și alte simptome, inclusiv somnolență extremă, voma, refuzul de mâncare și lipsa de mâncare. Dacă afecțiunea progresează, începe să provoace leziuni grave ale creierului și poate duce, de asemenea, la convulsii sau comă care pun viața în pericol. Deși sugarii pot dezvolta cel mai adesea această afecțiune, uneori bebelușii mai mari sau copiii mici manifestă și ei simptome și, deși au o formă mai ușoară a bolii, nu este mai puțin gravă dacă nu este abordată.
Testele pentru boală pot analiza nivelul de aminoacizi din urină și din sânge pentru a determina dacă organismul manipulează corect aminoacizii cu lanț ramificat. Atunci când boala de urină cu sirop de arțar este diagnosticată, primul tratament depinde de aceste niveluri sanguine. Medicii ar putea avea nevoie să facă dializă, inițial. Următorul pas este elaborarea unei diete pe care persoana afectată o menține pe viață, care evită ingestia de substanțe care conțin izoleucină, valină și leucină. Acest lucru tinde să însemne o dietă foarte săracă în proteine.
Cu o dietă adecvată pentru boala urinei cu sirop de arțar, oamenii pot avea în continuare episoade în care se îmbolnăvesc de simptomele menționate mai sus. Respectarea foarte strictă a dietei este subliniată pentru a menține aceste episoade la minimum. Nerespectarea recomandărilor medicului și nutriționistului cu privire la comportamentul alimentar riscă cu adevărat fatalitatea, iar cea mai bună șansă de a avea un prognostic bun și o durată de viață mai lungă este să urmați instrucțiunile medicului la scrisoare.