Genomul uman are puțin peste 3 miliarde de perechi de baze ADN care codifică 750 MB de informații și conțin 20,000-25,000 de gene care codifică proteine. Aceasta este substanțial mai mică decât estimările inițiale de 100,000 sau mai mult. Numărul de gene umane a devenit clar odată cu finalizarea Proiectului Genomului Uman în 2003. În timp ce scopul său era să secvențeze genomul uman, o altă sarcină importantă a proiectului a fost să determine numărul de gene, locațiile acestora și să ofere o idee ca la funcţia lor.
Genele sunt întinderi lungi de ADN care formează cea mai de bază unitate a eredității. Variațiile asupra genelor se numesc alele. De exemplu, se crede că cel puțin o pereche de gene dictează culoarea părului uman și, în funcție de combinația de alele, cineva are fie păr negru, păr brun, păr roșu, păr blond sau alte variații între ele. Deoarece procesele de exprimare genetică sunt complexe, mai avem multe de învățat înainte de a ști ce fac toate cele peste 20,000 de gene și cum se leagă fiecare trăsătură a ființelor umane cu genetica lor.
Genomul uman are doar de două ori genele animalelor mult mai simple, cum ar fi un nematod (vierme rotund) sau musca de fructe. De fapt, s-a observat o corelație mică între complexitatea animalului și numărul de gene. Se crede că cea mai mare varietate biochimică din corpul uman față de corpul muștei fructelor are loc deoarece genele noastre folosesc pe scară largă splicing-ul alternativ, o metodă prin care mai multe proteine pot fi sintetizate dintr-o singură genă. În forma sa cea mai de bază, o genă sintetizează doar o singură proteină.
Pe măsură ce continuăm să analizăm genomul uman, putem elimina și mai multe gene ipotetice și putem limita genele adevărate, astfel încât ar putea fi chiar mai puțin de 20,000. S-a descoperit că genele sunt asociate cu multe trăsături ale corpului și minții umane, inclusiv dimensiunea, tendința la depresie, tendința de a deveni supraponderali, afecțiuni cardiace, boli genetice, inteligență, prezența sau absența pistruilor și multe altele. Deoarece genomul uman a fost secvențiat doar recent, este nevoie de mult mai multă muncă pentru a afla ce fac toate aceste gene.