Sindromul de ochi de pisică este o afecțiune genetică rare care poate fi prezentă atunci când oamenii au copii suplimentare ale unor părți ale cromozomului 22. Există și alte nume pentru acest grup de simptome, cum ar fi sindromul Schmid-Fraccaro și tetrasomia parțială a cromozomului 22. În ultimul nume, „parțial” înseamnă că o copie sau copii suplimentare ale cromozomilor sunt incomplete sau nu sunt normale. Cu toate acestea, numele cel mai asociat cu această tulburare este sindromul de ochi de pisică, deoarece la unii indivizi care îl au, țesutul lipsă din ochi numit colobom, poate da pupilelor un aspect asemănător pisicii; acest simptom nu este prezent la toate persoanele cu afecțiune.
Gradul în care sindromul Cat Eye este exprimat poate varia foarte mult. Cele mai frecvente două defecte asociate cu acesta sunt colobomul și absența canalului care formează anusul. Neregulile anale la femele includ frecvent fisuri în vagin. Atunci când oricare dintre aceste defecte este prezentă, este necesară reconstrucția sau repararea acestei zone.
Alte defecte asociate cu această afecțiune includ pliurile pleoapelor care pot fi înclinate în jos, ochii care sunt distanțați larg, și depresiuni ale pielii din fața urechilor, care pot fi, de asemenea, deformate. În unele cazuri, sunt prezente și defecte mai grave care ar putea necesita reparații. Acestea sunt o gamă largă de defecte cardiace congenitale, defecte palatine despicate și malformații sau defecte ale tractului urinar, care pot implica rinichii.
Unii copii născuți cu sindromul ochiului de pisică au o ușoară întârziere mintală, dar nu este întotdeauna cazul. Ele pot fi puțin mai scurte decât semenii. În rare ocazii, vor prezenta și unele malformații ale scheletului.
Nu se știe întotdeauna exact cum se manifestă sindromul Cat Eye. Poate apărea în familii, iar persoanele care suferă de tulburare au o șansă din două de a o transmite descendenților. Se crede că unii oameni au afecțiunea într-o formă foarte ușoară, nu o cunosc și o pot transmite mai departe, dar gradul de moștenire de la un membru al familiei care nu o are, nu este foarte clar înțeles. Majoritatea copiilor născuți cu această afecțiune sunt primii copii din familia lor care o au.
Deși condiția încorporează o varietate de defecte care pot fi severe, perspectivele pentru persoanele cu sindromul Cat Eye sunt de obicei bune. Depinde de severitatea defectului asociat și de tratamentul cu succes al oricăror defecte existente, în special în inima, palatul sau tractul urinar, în plus față de tratamentul oricăror malformații ale anusului. Când aceste condiții pot fi abordate, mulți oameni vor trăi o viață plină, pot avea copii și, foarte posibil, vor avea existențe foarte normale, mai ales dacă nu suferă de retard.