Agenezia renală este un defect care apare la începutul dezvoltării embrionare și care împiedică formarea unuia sau ambilor rinichi. Profesioniștii medicali nu sunt siguri de cauzele exacte ale agenezei, deși anomaliile cromozomiale și fumatul matern, băutura și consumul de droguri par să joace roluri semnificative. Agenezia renală unilaterală, o singură deformare a rinichilor, este adesea asimptomatică și nu duce la complicații medicale grave. Atunci când ambii rinichi lipsesc într-o stare bilaterală, este puțin probabilă supraviețuirea dincolo de copilăria timpurie.
Medicii folosesc de obicei termenul de agenezie renală pentru a se referi la absența completă a unui rinichi, deși poate descrie și un organ parțial format sau nefuncțional. Varietatea unilaterală este destul de comună și adesea nu este detectată până când un pacient primește teste imagistice de diagnostic pentru o altă problemă medicală. Când medicii observă absența unui singur rinichi, de obicei efectuează o serie de teste pentru a se asigura că organul existent este capabil să gestioneze funcțiile renale esențiale.
Atâta timp cât rinichiul este sănătos, acesta poate filtra suficient deșeurile, poate promova absorbția nutrienților și poate controla tensiunea arterială fără intervenție medicală. Un pacient care are probleme cu tensiunea arterială i se pot prescrie medicamente zilnice pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor cardiace. Copiii care suferă de agenezie renală unilaterală pot fi supuși dietelor sărace în proteine pentru a elimina excesul de tensiune de pe rinichi. Cu controale regulate, majoritatea pacienților sunt capabili să ducă un stil de viață sănătos și activ.
Majoritatea fetușilor care suferă de agenezie renală bilaterală nu reușesc să supraviețuiască până la naștere, iar sugarii care se nasc nu au șanse să trăiască mai mult de una sau două săptămâni. Agenezia renală bilaterală este deosebit de devastatoare dacă este însoțită de alte complicații, cum ar fi greutate mică la naștere, malformații cardiace congenitale și plămâni subdezvoltați. Este adesea dificil pentru medici să identifice o cauză specifică, deși testele genetice pot dezvălui probleme de bază. Afecțiunea a fost asociată cu mutații care au ca rezultat o copie suplimentară a unui anumit cromozom, cum ar fi sindromul Down. În plus, probabilitatea de a avea un copil cu agenezie renală unilaterală sau bilaterală este crescută atunci când unul sau ambii părinți au probleme cu rinichii, sau când mama abuzează de droguri sau alcool în timpul sarcinii.
Când un copil se naște cu ageneză renală bilaterală, el sau ea este de obicei plasat pe un ventilator mecanic și i se administrează un tub de hrănire. Sistemul circulator al sugarului poate fi grav afectat, provocând tensiune arterială anormal de mare sau scăzută, care trebuie controlată cu medicamente și intervenții chirurgicale. Un bebeluș rămâne de obicei pe un ventilator și un aparat de dializă timp de câteva zile, în timp ce specialiștii determină probabilitatea de supraviețuire.