Pentru părinți, a obține un diagnostic că copilul lor are ataxie-telangiectazie, este un lucru extraordinar de dificil. Boala este neurodegenerativă, deoarece porțiuni ale creierului care controlează centrii vorbirii, cerebelul, degenerează progresiv, făcându-le dificil pentru copii să vorbească fără să slujească și, în cele din urmă, imposibil pentru copii să vorbească sau să scrie. Mai târziu, copiii cu ataxie-telangiectazie pierd controlul asupra majorității mișcărilor musculare, iar mulți sunt limitați în scaune cu rotile în câțiva ani după ce boala este observată.
Există și alte dificultăți cu ataxia-telangiectazia. Aproximativ 70% dintre copiii care suferă de această boală vor face, de asemenea, cancer, iar majoritatea copiilor cu această afecțiune au un sistem imunitar slab, ceea ce îi face deosebit de predispuși la infecții respiratorii. Copiii care nu cedează cancerului sau bolilor au încă durate de viață semnificativ scurte. Ei pot trăi până la vârsta de 20 de ani, iar câteva persoane cu această boală au trăit până la 40 de ani. În general, durata de viață a unui copil cu această boală este incredibil de scurtă.
În ciuda degenerării creierului în ceea ce privește controlul vorbirii și mușchilor, cei mai mulți dintre acești copii au o inteligență medie până la peste medie. Într-un fel, acest lucru pare și mai tragic. La fel ca victimele accidentului vascular cerebral care suferă de ataxie, incapacitatea de a vorbi bine sau deloc, o minte normală trebuie să suporte frustrarea incapacității de a comunica prin mijloace obișnuite și este pe deplin conștientă de faptul că lucruri care odată au venit ușor, cum ar fi mersul, alergarea sau jocul, acum nu mai sunt posibile. Este o suferință psihică intensă și dificilă care așteaptă copilul cu acest diagnostic și familiile lor, care nu pot preveni progresul acestei boli sau nu pot recupera vreodată copilului ceea ce a pierdut.
Boala este de obicei diagnosticată atunci când un copil cu ataxie dezvoltă telangiectazie, vene minuscule roșii care apar la colțurile ochilor și uneori pe obraji și nas. Telangiectazia nu este neobișnuită la copiii cu sănătate perfectă. Este combinația dintre afecțiunea și ataxia care confirmă în mod normal diagnosticul.
Din păcate, nu există nicio prevenire pentru ataxie-telangiectazie și nici un tratament. Tratamentul poate consta în administrarea copiilor cu injecții cu gamma-globuline pentru a le întări imunitatea și în administrarea de doze suplimentare de vitamine din același motiv. În cazul în care copiii dezvoltă cancer, părinții trebuie să decidă dacă îi lasă pe copii să plece sau îi supun chimioterapiei, ceea ce poate fi deosebit de dificil, deoarece imunitățile la bolile normale sunt scăzute în orice circumstanțe și mai rău atunci când se utilizează chimioterapie sau radiații.
Această afecțiune necesită mai multă cercetare, mai multă înțelegere și dezvoltarea fie a vindecării, fie a prevenirii. În prezent, se înțelege evoluția bolii, precum și faptul că se moștenește recesiv. Ambii părinți trebuie să aibă o genă recesivă pentru ca ataxia-telangiectazia să apară și chiar și atunci când o fac, fiecare copil are șanse de 75% să nu moștenească boala. Pentru frații copiilor cu ataxie-telangiectazie, de obicei se recomandă ca aceștia să aibă consiliere genetică înainte de a avea copii pentru a determina dacă partenerii lor poartă și o genă recesivă.