Atrezia anală este un tip de defect congenital în care anusul nu se dezvoltă corect. Condiția se poate manifesta ca un anus neobișnuit de îngust sau complet absent. Dacă nu există deschidere anală, poate exista o pungă internă de țesut care înconjoară capătul rectului sau intestinul poate fi conectat la tractul genital sau urinar. Se suspectează că problemele încep foarte devreme în timpul sarcinii, deși medicii nu sunt siguri dacă există cauze genetice sau de mediu specifice. În cele mai multe cazuri, o intervenție chirurgicală este necesară la scurt timp după naștere pentru a construi un nou anus și a repara deteriorarea altor structuri din pelvis.
Problemele cu dezvoltarea anusului sunt destul de frecvente, deși cercetătorii nu au identificat încă cauzele subiacente semnificative. În dezvoltarea fetală normală, anusul, structurile genitale interne și tractul urinar încep să se separe la aproximativ opt săptămâni. Atrezia anală apare atunci când canalele temporare care leagă cele trei structuri nu se depărtează. Ca urmare, intestinele continuă să se dezvolte anormal până la momentul nașterii. Atrezia anală este asociată cu alte defecte congenitale în multe cazuri, inclusiv probleme ale rinichilor, vezicii urinare și coloanei vertebrale inferioare.
Un copil care se naște cu atrezie anală poate avea o deschidere mică a anusului foarte aproape de organele genitale sau nicio deschidere. La femei, anusul poate fi vizibil în interiorul vaginului. Rectul poate ieși din corp printr-o mică perforație la baza penisului sau chiar în spatele scrotului la bărbați. Au fost raportate și alte cazuri în care perforația este internă, se conectează cu vezica urinară sau uretra. În cele din urmă, poate apărea o formă de atrezie anală acolo unde nu există nicio legătură; rectul pur și simplu se golește într-o pungă mică în interiorul corpului, unde ar trebui să fie anusul.
Un obstetrician poate recunoaște de obicei atrezia anală la scurt timp după nașterea unui copil în timpul unui examen fizic de rutină. Dacă este detectat un anus anormal sau absent, sunt necesare ecografii și alte teste imagistice pentru a determina unde se golește rectul. O echipă de medici verifică și alte anomalii ale organelor genitale, tractului urinar, coloanei vertebrale și organelor interne. Pentru a preveni sugarul să defecare, el sau ea nu este hrănit și, în schimb, i se administrează fluide vitale printr-o linie intravenoasă.
Chirurgia reconstructivă este luată în considerare în primele ore de la detectarea atreziei anale. În funcție de natura exactă a afecțiunii, un chirurg poate avea nevoie să creeze o stomă temporară în cavitatea abdominală și să atașeze o pungă de colostomie pentru a colecta scaunele. Orice perforație sau alte leziuni ale organelor genitale și ale tractului urinar sunt reparate și se formează un nou anus în poziția sa normală. Pot fi necesare intervenții chirurgicale de urmărire dacă problema nu poate fi corectată în întregime. Majoritatea bebelușilor experimentează recuperări complete, deși un număr mic de pacienți au probleme permanente în controlul mișcărilor intestinale.