Atrofia musculară spinală de tip 2 este o boală genetică care provoacă pierderea musculară și probleme de coordonare la sugari. O mutație genetică afectează producția unui anumit tip de proteină de care celulele nervoase ale măduvei spinării au nevoie pentru a supraviețui. Pe măsură ce neuronii mor, mușchii din umeri, brațe și picioare devin din ce în ce mai slabi. Copiii cu tulburare de obicei nu pot sta în picioare sau își pot folosi brațele fără asistență. În prezent, nu există un remediu pentru atrofia musculară spinală de tip 2, dar dispozitivele de înghețare, intervențiile chirurgicale, kinetoterapie și sprijinul din partea membrilor familiei pot ajuta pacienții să atingă un anumit grad de independență în viața lor.
Majoritatea medicilor recunosc trei sau patru tipuri de atrofie musculară spinală, iar pacienții sunt clasificați în funcție de vârsta la momentul apariției bolii și de severitatea simptomelor lor. Tipul 2 apare în general atunci când un sugar are între șase și 18 luni. Este o tulburare autozomal recesivă rară și ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei gene mutante specifice pentru a transmite boala descendenților lor. Gena deteriorată nu reușește să producă proteine de supraviețuire a motoneuronilor (SMN) în măduva spinării. Neuronii din coloana vertebrală care controlează mușchii voluntari degenerează rapid fără niveluri suficiente de SMN.
Atrofia musculară spinală de tip 2 are cele mai mari efecte asupra mușchilor mari din spate, umeri, brațe și picioare. Copiii cu tulburare nu pot de obicei să stea în picioare fără asistență. De obicei, nu au puterea de a învăța să se târască sau să se țină cu brațele atunci când stau întinși cu fața în jos. De asemenea, tulburarea poate împiedica copiii mici să se hrănească singuri din cauza lipsei de coordonare și forță a mușchilor brațelor. În unele cazuri, se dezvoltă probleme respiratorii grave din cauza slăbiciunii pieptului, gâtului și gurii.
Medicii pot diagnostica de obicei atrofia musculară spinală de tip 2 pe baza simptomelor fizice și a rezultatelor analizelor de sânge. Testarea genetică atât a pacientului, cât și a părinților acestuia este efectuată pentru a confirma boala. Un examen numit electromiografie poate fi efectuat pentru a măsura severitatea pierderii musculare. Electromiografia presupune trimiterea de mici impulsuri electrice către diferite grupe musculare și măsurarea reacțiilor acestora.
Tratamentul pentru atrofia musculară spinală de tip 2 implică de obicei o abordare cu mai multe fațete. Copiii de până la doi ani pot fi echipați cu bretele pentru picioare sau scaune cu rotile în picioare pentru a-i ajuta să își dezvolte o anumită mobilitate. Terapia fizică sub formă de exerciții în apă poate ajuta la întărirea și conservarea mușchilor rămași. Pe măsură ce copiii îmbătrânesc, terapia continuă, scaunele cu rotile electrice și aranjamentele de educație specială le oferă șansa de a merge la școală. Majoritatea copiilor cu această tulburare au o inteligență normală și sunt capabili să învețe și să socializeze la fel ca și semenii lor.
Atrofia musculară spinală de tip 2 poate provoca scolioză mai târziu în copilărie sau adolescență. Chirurgia de fuziune a coloanei vertebrale poate fi considerată pentru a îmbunătăți postura pacientului și pentru a-i face mai ușor să se deplaseze. Cu tratament și sprijin adecvat din partea celor dragi, majoritatea persoanelor cu această tulburare pot avea o viață lungă și productivă.