Când sistemul imunitar funcționează normal, organismul dezvoltă o stare de toleranță ca răspuns la propriile proteine. În unele cazuri, însă, se poate dezvolta o stare de autoimunitate, în care sistemul imunitar recunoaște și reacționează la una sau mai multe dintre proteinele organismului. Când se întâmplă acest lucru, reacția imună care se dezvoltă poate avea un impact grav asupra sănătății.
Sistemul imunitar a evoluat într-un răspuns foarte specializat care recunoaște și distruge proteinele și organismele străine. În acest sens, sistemul imunitar distinge doar între „sine” și „non-sine”. Proteinele care sunt produse de organism sunt auto și declanșează o stare de toleranță imunologică; proteinele de la viruși, bacterii, paraziți, plante, animale și alți oameni, sunt non-self și pot declanșa un răspuns imunitar.
Toleranța imunologică este o stare în care răspunsul imun este suprimat activ față de proteinele proprii. În unele situații, totuși, organismul poate dezvolta un răspuns imunitar, mai degrabă decât toleranță, la una sau mai multe proteine proprii. Acest răspuns imunitar autodirigit se numește autoimunitate.
Cele mai cunoscute tulburări autoimune includ diabetul de tip 1 și artrita reumatoidă, precum și scleroza multiplă și lupusul. În fiecare caz, simptomele bolii autoimune sunt cauzate atunci când sistemul imunitar atacă proteinele proprii. Răspunsul imun rezultat poate provoca distrugerea țesuturilor, inflamație cronică și alte simptome debilitante.
În cazul diabetului de tip 1, de exemplu, celulele imune distrug celulele pancreasului producătoare de insulină, ceea ce duce la necesitatea unei surse externe de insulină. În schimb, artrita reumatoidă este rezultatul unui răspuns imun celular la țesutul articular, care provoacă durere cronică și inflamație. Lupusul sistemic apare atunci când organismul produce anticorpi autoimuni care reacționează la un tip de proteină care se găsește în aproape toate celulele corpului. Această formă a bolii poate fi deosebit de periculoasă, având capacitatea de a afecta organele, articulațiile, mușchii și sângele.
În timp ce cauzele generale ale autoimunității sunt necunoscute, o serie de teorii încearcă să țină seama de modelele de dezvoltare a bolilor autoimune în populații. O teorie se bazează pe faptul că femeile au mai multe șanse de a dezvolta autoimunitate decât bărbații și, în plus, sarcina crește riscul unei femei de a dezvolta o tulburare autoimună. Conform acestei teorii, acest risc crește deoarece femeile sunt expuse la proteine fetale peste bariera placentară în timpul sarcinii, ceea ce ar putea perturba toleranța la proteinele proprii.
O altă teorie încearcă să explice de ce incidența tulburărilor autoimune a crescut în multe țări occidentale în ultimele câteva decenii. Ipoteza igienei explică faptul că o concentrare sporită pe igiena a dus la o expunere redusă la proteinele non-self și la reducerea oportunității sistemului imunitar de a „învăța” cum să facă distincția între sine și non-sine. Există unele dovezi pentru această teorie în faptul că autoimunitatea este mult mai răspândită în lumea occidentală decât în țările în care una sau mai multe boli infecțioase sunt endemice pentru populație.