Boala oaselor fragile este o tulburare genetică rară care face ca oasele să se rupă cu ușurință din cauza problemelor cu producția și calitatea colagenului în organism. Cunoscută și sub denumirea de Osteogeneză imperfectă (OI) sau sindrom Lobstein, există opt tipuri diferite de această afecțiune, care variază ca severitate. Deși nu există un remediu pentru boala oaselor fragile, simptomele sunt adesea gestionabile. Pe lângă efectul pe care îl are asupra organismului, OI are adesea și efecte psihologice și sociale și poate fi confundată cu abuz asupra copiilor în unele situații.
Tipuri de OI
Există opt tipuri diferite de boli ale oaselor fragile, care diferă în ceea ce privește variația genetică specifică care le provoacă, modul în care este afectat colagenul și ce alte simptome apar împreună cu fragilitatea osului. Tipul I este cel mai ușor, în timp ce tipurile II și VIII sunt considerate cele mai severe. Tipurile III până la VII sunt considerate toate deformante, dar colagenul celor cu tipurile V și VI arată diferit de cel al celor cu alte tipuri.
Dintre cele opt tipuri, tipurile I până la V sunt cauzate de gene autosomale dominante, ceea ce înseamnă că o persoană ar trebui să obțină doar gena anormală care provoacă boala de la un părinte. Tipurile VII și VIII sunt autosomal recesive, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită gena anormală pentru ca copilul să dezvolte afecțiunea. Nu este clar dacă Tipul VI este dominant sau recesiv.
Simptome
Simptomele OI variază în funcție de tipul acesteia, dar, în general, persoanele cu această afecțiune sunt scunde, tind să aibă multe fracturi și vânătăi, o voce mai mare decât media și dinți fragili. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu OI au deficiențe de auz, deoarece oasele care transmit sunetul în urechile interne se rup ușor sau se deformează. În plus, au tendința de a se supraîncălzi cu ușurință și pot transpira foarte mult. Mulți au, de asemenea, nuanțe albastre în albul ochilor, deși persoanele cu tipul IV nu au. Cei cu tipul V au de obicei celule de colagen care arată ca o plasă, în timp ce cei cu tipul VI au colagen care are un aspect de solzi de pește.
diagnosticarea
Efectuarea unui diagnostic de boala a oaselor fragile poate fi dificilă, deoarece nu toți oamenii au simptome vizibile imediat. De asemenea, testele de densitate osoasa si razele X nu sunt de incredere, deoarece oasele celor cu OI tind sa apara ca normal, cu exceptia cazului in care au fost rupte de multe ori. Un diagnostic poate fi pus prin observarea tipului de colagen pe care celulele unei persoane îl produc sau prin analizarea genelor lor pentru tipurile de mutații care provoacă anomalii de colagen, dar nici una nu este o metodă inofensibilă.
Tratament
Boala oaselor fragile nu are vindecare, așa că tratamentul se concentrează pe reducerea spargerilor și a deformărilor. În Tipul I și Tipul IV, oasele par a fi mai vulnerabile la rupere în timpul crizelor de creștere, iar ruperile apar chiar și cu cele mai simple leziuni. Kinetoterapeuții pot lucra cu copiii pentru a-i ajuta să-și dezvolte tonusul muscular pentru a proteja oasele. Unii pacienți sunt supuși unei intervenții chirurgicale pentru a fuziona coloana, ceea ce poate ajuta la postură și poate reduce curbura, dar oasele sunt adesea atât de fragile încât această intervenție chirurgicală este destul de riscantă. Nu există medicamente specifice care sunt utilizate în general pentru a trata această afecțiune, dar unii oameni răspund bine la medicamentele pentru osteoporoză.
Efecte sociale și psihologice
Deși afecțiunea este cel mai adesea moștenită, în aproximativ 25% din cazuri poate apărea o mutație genetică care nu provine de la un părinte. Dacă un copil cu OI nediagnosticat are o mulțime de oase rupte inexplicabile, autoritățile sanitare pot suspecta părinții de abuz. Un test de ADN sau de colagen poate clarifica de obicei confuzia, iar acei copii cu OI care nu pot fi identificați prin teste genetice pot fi diagnosticați cu acuratețe de către un expert instruit în domeniu prin caracteristici fizice distinctive.
Copiii cu boala a oaselor fragile se tem adesea să încerce lucruri noi din cauza fricii de pauze dureroase și răni. Frecvent, psihoterapia este folosită pentru a aborda această frică, iar kinetoterapeuții îi pot ajuta pe copii să descopere limitele sigure ale corpului. Mulți dezvoltă, de asemenea, preocupări legate de imaginea corpului în adolescență, cu care psihoterapie și grupurile de sprijin le pot ajuta și ele.