Boala mitocondrială este o afecțiune care afectează mitocondriile, organele localizate în celulele tuturor organismelor multicelulare. Deoarece mitocondriile sunt responsabile pentru generarea unei nucleotide care ajută la transportul energiei între celule, ele sunt considerate puterile corpului uman. O întrerupere a funcției mitocondriale poate duce la probleme grave de sănătate. Deoarece boala mitocondrială ia multe forme, poate fi dificil de diagnosticat și în prezent nu există nici un tratament, deși există tratamente pentru această afecțiune.
Celulele organismelor multicelulare sunt unice deoarece au o serie de componente specializate numite organite. Fiecare organel îndeplinește o funcție specifică legată de viața și creșterea celulelor. Mitocondriile sunt alungite la organele sferice care contribuie la producerea și reglarea energiei în organism. Ei fac acest lucru producând triposfat de adenozină (ATP), un acid nucleic folosit în transferul de energie chimică între celule. Mitocondriile contribuie, de asemenea, la alte sarcini ale corpului uman și conțin un depozit de ADN special cunoscut sub numele de ADN mitocondrial sau MTDNA. MTDNA prezintă un interes deosebit, deoarece este transmis doar de la mamă, astfel încât poate fi utilizat pentru studii genetice pe mai multe generații ale unei populații.
Când mitocondriile nu reușesc să funcționeze corect, rezultatul este boala mitocondrială. Într-o singură celulă, acest lucru va duce la rănirea și moartea celulelor, dar starea se răspândește de obicei, cauzând o problemă pentru organismul gazdă. Boala mitocondrială poate duce la o multitudine de simptome, inclusiv slăbiciune musculară, susceptibilitate la infecții, întârzieri de creștere și dezvoltare, probleme neurologice și tulburări gastro-intestinale. Afecțiunea este considerată o tulburare metabolică, deoarece afectează capacitatea organismului de a produce, stoca și transfera energie.
Vârsta la debutul bolii mitocondriale variază. În unele cazuri, afecțiunea pare să fie transmisă genetic și apare la naștere sau în copilăria timpurie. În alte cazuri, boala mitocondrială apare mult mai târziu, la vârsta adultă, din motive care nu sunt întotdeauna pe deplin înțelese. Gama largă de simptome fac dificilă diagnosticarea, deoarece poate fi confundată cu alte afecțiuni. Boala mitocondrială poate varia, de asemenea, ca severitate, în funcție de celulele afectate de afecțiune.
Deși afecțiunea nu poate fi vindecată, simptomele pot fi tratate cu diferite medicamente și alte modalități de tratament. Tratamentele pot ajuta, de asemenea, la întârzierea debutului bolii sau la oprirea răspândirii în organism. Cu cât boala mitocondrială este depistată mai devreme, cu atât va fi mai eficient tratamentul afecțiunii. Diagnosticul poate fi dificil și costisitor, necesitând o baterie de teste pentru a se asigura că este exact.