Boala Tangier este o tulburare genetică neobișnuită care implică gena care codifică transportul cu succes al lipoproteinei de înaltă densitate (HDL) din țesutul corpului și în fluxul sanguin. Pacienții cu această tulburare au niveluri foarte scăzute de HDL în fluxul lor sanguin și experimentează acumulări de colesterol în organele lor și în alte țesuturi. Acest lucru poate duce la probleme de sănătate mai târziu în viață. Nu poate fi vindecată, dar oamenii pot lua câțiva pași pentru a o gestiona.
Această afecțiune a fost identificată în anii 1960 pe o insulă din largul statului american Virginia. În anii 1990, a fost identificată o genă responsabilă pentru boala Tangier, demonstrând că a fost o eroare de transport al colesterolului. Pacienții sunt de obicei diagnosticați cu această afecțiune la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă. Un test de sânge va arăta niveluri scăzute de HDL și niveluri ridicate de grăsimi, deoarece HDL transportă în mod normal grăsimea din fluxul sanguin. În plus, pacientul poate avea organe mărite care prezintă depozite de grăsime.
Pacienții cu boala Tangier experimentează de obicei neuropatie, o tulburare a funcției nervoase, ca urmare a dezechilibrului de colesterol din organism. Acest lucru poate duce la amorțeală, furnicături și alte probleme asociate cu funcționarea defectuoasă a nervilor. În timp, mărirea organelor poate duce la alte probleme de sănătate, cum ar fi o defecțiune a funcției hepatice. Nivelurile ridicate de grăsime din sânge pot contribui la bolile cardiovasculare, punând pacienții la risc de afecțiuni precum atac de cord și accident vascular cerebral.
Acest deficit de lipoproteine este recesiv. Oamenii trebuie să moștenească ambele copii ale genei implicate pentru a dezvolta boala Tangier. În alte cazuri, oamenii vor fi purtători cu potențialul de a transmite gena copiilor lor. Persoanele cu antecedente familiale de boala Tangier pot solicita testarea pentru a vedea dacă au gena și pot lua în considerare acest lucru atunci când se pregătesc să aibă copii, mai ales dacă partenerii lor au și gena sau afecțiunea în sine.
Cercetătorii interesați de bolile genetice au în vedere aplicarea unui număr de tehnici la tratamentul lor. Pe termen scurt, măsurile concepute pentru a aborda simptomele reprezintă abordarea principală a managementului, dar în viitor, opțiuni precum terapia genică pot fi posibile. În terapia genică, genele defecte ar putea fi anulate sau oprite cu terapia administrată după naștere; în acest caz, ar putea fi inserată o genă care să transporte corect HDL, astfel încât pacienții să înceapă să o exprime, transportând depozitele de HDL din țesuturile corpului și în fluxul sanguin.