CADASIL este o tulburare cronică, moștenită, care poate determina oamenii să experimenteze migrene frecvente, accidente vasculare cerebrale multiple și poate duce la deficiențe fizice și cognitive grave. Numele este un acronim pentru arteriopatia cerebrală autosomal dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie. În termeni de bază, CADASIL este o tulburare a vaselor de sânge care dăunează arterelor importante din creier, lăsându-le susceptibile la rupturi. Nu există un remediu dovedit pentru CADASIL, dar unii pacienți răspund bine la anumite tipuri de medicamente pentru a trata simptomele. Condiția poate deveni în cele din urmă în pericol dacă o persoană suferă mai multe accidente vasculare cerebrale într-o perioadă relativ scurtă de timp.
Cercetările genetice recente au dezvăluit posibila cauză de bază a CADASIL. O genă de pe cromozomul 19 numită NOTCH3 este inactivă sau anormală la marea majoritate a pacienților cu această tulburare. Gena NOTCH3 promovează în mod normal creșterea și menținerea celulelor musculare netede care înconjoară vasele de sânge. Se crede că o genă NOTCH3 disfuncțională nu poate produce proteinele potrivite pentru creșterea celulelor sănătoase, iar celulele musculare netede existente nu pot funcționa corespunzător; mor spontan și duc la leziuni majore ale vaselor de sânge.
CADASIL poate fi moștenit dacă unul dintre părinți poartă o copie defectuoasă a genei NOTCH3. Simptomele nu apar de obicei până când o persoană are 30 de ani; simptomele exacte pot varia de la o persoană la alta, dar mulți oameni încep să experimenteze migrene cu severitate și frecvență tot mai mari. Accidentele vasculare cerebrale pot apărea brusc, aducând o pierdere a echilibrului, confuzie mentală și senzații de amorțeală sau furnicături. Persoanele care suferă de accident vascular cerebral își pot pierde cunoștința și pot avea dificultăți de respirație, simptome care necesită asistență medicală imediată. Accidentele vasculare cerebrale multiple pot provoca leziuni permanente ale creierului și, posibil, pot duce la paralizie și demență.
Pacienții tineri care suferă de unul sau mai multe episoade de accident vascular cerebral sunt de obicei testați pentru CADASIL și alte tulburări cronice ale creierului. Testarea genetică modernă este un instrument valoros în descoperirea problemelor cu gena NOTCH3. Probele de sânge sunt prelevate și analizate într-un laborator de spital pentru a verifica dacă există anomalii NOTCH3. Imagistica prin rezonanță magnetică, ultrasunetele și alte teste imagistice de diagnosticare sunt adesea efectuate, de asemenea, pentru a căuta semne de leziuni ale vaselor de sânge și leziuni ale creierului.
Deciziile de tratament pentru CADASIL depind de simptomele specifice ale pacientului. Unii neurologi aprobă doze mici de aspirină în fiecare zi pentru a ajuta la reducerea riscului de accident vascular cerebral la pacienții cu alți factori de risc, cum ar fi bolile de inimă. De asemenea, medicamentele eliberate pe bază de rețetă pot fi utilizate pentru a trata complicațiile migrenei cronice; anumite medicamente pentru migrenă, cum ar fi triptanii, nu sunt aprobate, deoarece pot crește riscul de accident vascular cerebral. Dacă abilitățile mentale și fizice ale unui pacient încep să se deterioreze, el sau ea ar putea avea nevoie să participe la sesiuni de reabilitare și să se înscrie într-un program de viață asistată.