Ce este coroideremia?

Coroideremia este o afecțiune medicală genetică care afectează în primul rând bărbații și duce la o pierdere progresivă a vederii. Deteriorarea vederii nocturne, denumită în mod obișnuit orbirea nocturnă, este adesea primul simptom al coroideremiei. În timp, această afecțiune poate duce la orbire parțială sau totală. Nu există un tratament standard disponibil pentru această afecțiune, iar managementul poate include utilizarea de dispozitive vizuale, consiliere și ajutor comunitar pentru plasarea unui loc de muncă sau asistență financiară. Orice întrebări sau preocupări specifice cu privire la coroideremie la nivel individual trebuie discutate cu un medic sau alt profesionist medical.

Gena despre care se crede că este responsabilă pentru dezvoltarea coroideremiei este adesea transmisă prin familii, deși o mutație genetică spontană poate fi uneori responsabilă pentru dezvoltarea acestei tulburări. Bărbații sunt mai probabil decât femeile să se nască cu coroideremie, probabil din cauza diferențelor cromozomiale dintre cele două sexe. Mamele care poartă gena defectă pot transfera această genă copiilor de sex masculin, iar tații pot transfera tulburarea copiilor de sex feminin. Într-un număr mai mic de cazuri, o mutație genetică în timpul etapei embrionare de dezvoltare poate duce la coroideremie la un copil născut din părinți care nu posedă gena defectă.

Orbirea nocturnă este adesea primul simptom vizibil în rândul celor cu coroideremie, iar acest simptom se poate dezvolta în copilăria timpurie. Pe măsură ce boala progresează, simptomele suplimentare pot include o pierdere a vederii periferice, o afecțiune denumită în mod obișnuit vedere în tunel. Deoarece aceasta este o tulburare progresivă, orbirea parțială sau totală poate apărea până la vârsta adultă târzie. Nu există tratamente medicale disponibile care să poată întârzia progresia acestei tulburări vizuale, așa că managementul se bazează în primul rând pe ajutarea pacientului să învețe să facă față dizabilității crescute atât la nivel fizic, cât și emoțional.

În stadiile incipiente ale bolii, dispozitivele de susținere, cum ar fi ochelarii, pot ajuta la îmbunătățirea vederii. Dispozitivele electronice sau computerizate pot fi utile pentru unii pacienți cu această tulburare. Terapia genică este investigată și există speranță în comunitatea medicală că într-o zi vor fi disponibile opțiuni de tratament eficiente. Până atunci, consilierea poate fi un instrument benefic pentru a ajuta pacientul, precum și membrii familiei sau îngrijitorii să învețe să facă față dizabilității în creștere cauzate de pierderea vederii. În multe cazuri, sprijinul comunitar este disponibil pentru a ajuta la plasarea unui loc de muncă sau compensarea financiară pentru cei cu probleme avansate de vedere sau orbire.