Deficitul de proteină S este de obicei o tulburare moștenită, deși poate fi și dobândită, care afectează capacitatea organismului de a preveni coagularea sângelui în modele anormale. Aceasta este o boală foarte rară, care netratată poate fi foarte periculoasă. Poate duce la oameni cu un risc mult crescut de tromboză sau formare de cheaguri de sânge. Aceasta, la rândul său, crește riscul de accident vascular cerebral și afecțiuni precum embolia pulmonară (un blocaj al unei artere pulmonare). Boala este adesea gestionabilă atunci când este diagnosticată, dar este rară și poate să nu fie diagnosticată până la un prim incident de cheag de sânge, cu excepția cazului în care antecedentele familiale ale bolii sunt foarte evidente și clar cunoscute.
Există mai multe tipuri diferite de deficit de proteină S, care pot afecta gradul în care afecțiunea este exprimată. Acestea se numesc Tipurile I, II și III sau alternativ Tipurile I, IIa și IIb. Proteina S, care ajută la activitatea proteinei C, are două forme diferite în organism numite forme libere și legate; boala se exprimă în principal datorită a ceea ce formele libere sunt capabile să facă. De exemplu, în Tipul I, S liber nu este prezent în cantități suficient de mari pentru a ajuta C, în Tipul II S liber nu este construit corespunzător și nu își poate face deloc treaba, iar în Tipul III cantitatea de S liber este prea mică . Diferența dintre Tipul I și III este că în Tipul I legat S este, de asemenea, prea scăzut, dar este disponibil în cantități normale în Tipul III.
După cum sa menționat anterior, deficiența de proteină S este rară și s-ar putea să nu se gândească să o cauți decât dacă încep unele afecțiuni precum coagularea sângelui, adesea sub formă de boli precum tromboza venoasă profundă (TVP). Primele simptome ar putea fi un cheag de sânge, iar acest lucru poate apărea încă din anii 20. Înainte de aceasta, este posibil ca oamenii să nu aibă deloc simptome și să nu observe nimic diferit.
Odată ce deficitul de proteină S este diagnosticat, cursul tratamentului este de obicei foarte clar. Majoritatea oamenilor primesc medicamente anticoagulante. Alegerea evidentă pentru aceasta este warfarina (Coumadin®). Nivelurile de warfarină trebuie gestionate cu atenție. Alte medicamente pot fi mai potrivite în timpul sarcinii, un moment obișnuit în care această afecțiune ar putea fi diagnosticată. Există femei care au această afecțiune și, cu un management abil, pot avea copii, deși poate exista un risc crescut.
În timp ce această afecțiune poate fi cea mai frecventă în formă moștenită, oamenii pot avea această deficiență indusă de diverși factori. Warfarina, chiar medicamentul folosit pentru a preveni coagularea, cauzează uneori niveluri mai scăzute de proteină S. Sarcina, pilulele anticoncepționale și terapia cu estrogeni scad de asemenea nivelurile de S. Pe partea moștenită, există o formă severă de deficit de proteină S, care poate apărea atunci când oamenii moștenesc două gene defecte pentru proteina S de la părinți. Aceasta poate provoca o boală numită Purpura fulminans, care este ușor de diagnosticat la nou-născut, deoarece creează o boală gravă la bebeluși și va duce la deces fără tratament imediat.