Deficitul de proteină C este o trăsătură genetică care predispune la o boală trombotică, în care sângele se coagulează prea mult, provocând blocări ale vaselor de sânge sau embolie. Deficitul de proteină C este asociat cu tromboză în vene, dar nu și în artere. Afecțiunea este foarte rară, afectând doar 0.2 până la 0.5% din populație.
Proteina C este un anticoagulant, ceea ce înseamnă că previne coagularea sau coagularea sângelui. Desigur, coagularea este o funcție foarte importantă a sângelui, responsabilă de vindecarea rănilor. Cu toate acestea, coagularea excesivă poate provoca probleme proprii, inclusiv accident vascular cerebral și atac de cord. Prin urmare, organismul este dotat în mod natural cu regulatori anticoagulanți, dintre care unul dintre cei mai importanți este proteina C.
Există două tipuri de deficit de proteină C. În Tipul I, pacientul nu produce suficientă proteină, în timp ce în Tipul II, proteina nu funcționează corect, interacționând anormal cu alte molecule. La majoritatea persoanelor cu deficiență de proteină C, doar una dintre cele două gene responsabile de proteina C este disfuncțională, așa că există încă o proteină C funcțională în sânge.
Unii oameni se nasc cu două copii defecte ale genei responsabile de proteina C, ceea ce duce la o deficiență completă a proteinei. Deși această afecțiune este extrem de rară, poate duce la dezvoltarea purpurei fulminans, numită și purpura gangrenosa, la sugari. Această afecțiune care pune viața în pericol este caracterizată prin formarea a numeroase cheaguri mici în vasele de sânge, sângerare excesivă, necroză sau moarte tisulară, febră și tensiune arterială scăzută. Deficiența de proteină C homozigotă, în care ambele gene relevante sunt defecte, trebuie tratată foarte devreme cu concentrate suplimentare de proteină C.
Deficiența heterozigotă de proteină C, în care o singură genă este defectă, este de obicei tratată prin administrarea de medicamente anticoagulante, cum ar fi aspirina, heparina sau warfarina. Astfel de medicamente sunt de obicei luate în mod regulat pentru a preveni coagularea, mai degrabă decât ca răspuns la un episod trombotic. Medicamentele anticoagulante sunt de obicei prescrise pe termen lung pentru persoanele cu deficit de proteină C, adesea pe viață.
Într-o afecțiune înrudită, dar extrem de rară, medicamentul warfarina poate induce deficit de proteină C la pacienții care nu s-au născut cu această afecțiune. Deși este un anticoagulant, warfarina inhibă și proteina C. În necroza warfarinei, coagularea excesivă împiedică fluxul de sânge către piele, ducând la leziuni care în cele din urmă hemoragie. Alte anticoagulante nu au această problemă și sunt uneori administrate împreună cu warfarină la începutul tratamentului cu warfarină pentru a preveni necroza warfarinei.