Fenilcetonuria (PKU) este o boală moștenită tratabilă care este cauzată de mutația unei singure gene. Boala este moștenită într-un model autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că copiii cu PKU trebuie să primească o genă recesivă de la ambii părinți pentru a avea această afecțiune, dar asta nu înseamnă că oricare dintre părinți are de fapt fenilcetonurie.
În această stare, organismul este incapabil să proceseze fenilalanina, un aminoacid prezent în multe alimente. Principalul tratament pentru această afecțiune este ca oamenii să urmeze o dietă specială fără fenilalanine, încă din copilărie. Eșecul de a evita expunerea la fenilalanină duce la complicații extrem de grave, care pot include retard mintal, convulsii, instabilitate mentală și întârziere de creștere și dezvoltare.
Din fericire, în multe țări, este obligatoriu testarea nou-născuților pentru fenilcetonurie. Testarea obligatorie este efectuată în toate statele SUA, Canada, cea mai mare parte a Europei, inclusiv Europa de Est și în unele țări asiatice. Copiii de origine caucaziană sau asiatică moștenesc mai des această afecțiune decât oamenii de origine africană.
Testarea se realizează în primele zile de viață printr-o probă de sânge, de obicei din călcâi. Deși poate părea dificil să permiti unui nou-născut să facă un test de sânge dureros, iar unele mame plâng la fel de mult ca și bebelușii atunci când se întâmplă acest lucru, este absolut necesar. Părinții pot fi purtători tăcuți, iar complicațiile acestei afecțiuni netratate pot fi devastatoare.
Un diagnostic de fenilcetonurie înseamnă să mănânci într-un mod diferit pentru tot restul vieții. Acest lucru începe în copilărie, deoarece laptele matern și majoritatea formulelor conțin fenilalanină. Este necesară o formulă specială pentru sugari, care nu conține fenilalanină, pentru a ajuta la promovarea dezvoltării sănătoase. Copiii și adulții cu PKU au nevoie de educație pentru a afla ce alimente trebuie evitate și există chiar cărți de bucate care pot ajuta să profitați la maximum de o dietă cu PKU. Sfaturile cu privire la dietă ar trebui să vină de la medici și nutriționiști sau din cărțile de bucate pe care le recomandă. Multe produse alimentare, cum ar fi sucurile dietetice, conțin etichete de avertizare, deoarece conțin fenilalanine.
A fost o înțelepciune medicală obișnuită că persoanele cu fenilcetonurie ar putea lua pauze ocazionale din dietele cu PKU. Majoritatea medicilor nu mai recomandă acest lucru. De asemenea, dacă aveți PKU și rămâneți gravidă este foarte important să respectați o dietă fără fenilalanină. Prezența unor niveluri ridicate ale acestui aminoacid poate crea probleme semnificative fătului în curs de dezvoltare.
Una dintre provocările asociate cu PKU poate fi faptul că este mai scump să consumi o dietă cu PKU. În funcție de locul în care locuiți, un anumit ajutor financiar poate fi disponibil pentru familiile cu venituri mici care trebuie să cumpere lucruri precum o formulă specială. Pe de altă parte, diagnosticarea precoce și aderarea la o dietă cu PKU înseamnă că mulți oameni cu această afecțiune duc o viață foarte normală și sănătoasă.