În multe părți ale lumii, majoritatea oamenilor nu vor vedea niciodată simptomele comune de PKU sau fenilcetonurie, deoarece multe țări testează în mod obișnuit această tulburare genetică în primele zile de viață. Deși mai puțin frecventă, afecțiunea este extrem de severă atunci când nu este tratată și poate începe să provoace reacții adverse grave pe tot parcursul vieții în câteva luni de la naștere. Accentul din spatele testării fiecărui nou-născut este de a se asigura că cei care au PKU primesc tratament imediat sub forma unei diete cu conținut scăzut de proteine, care nu are fenilalanine, care se acumulează altfel și creează daune. Intervenția timpurie este esențială pentru a preveni toate simptomele fenilcetonuriei și pentru a oferi oamenilor posibilitatea de a trăi o viață relativ normală.
Când această testare nu este disponibilă sau este doar opțională, o serie de simptome de fenilcetonurie la copilul cu PKU încep să apară atunci când copilul are doar o lună sau două luni. Părinții pot observa că copiii au diaree sau vărsături excesive, ceea ce provoacă o creștere slabă în greutate și poate duce la incapacitatea de a se dezvolta. Un alt simptom al fenilcetonuriei poate părea mult mai puțin evident pentru oameni. Bebelușii pot fi sensibili la lumină, ceea ce este adevărat pentru mulți bebeluși. Părinții ar trebui să caute sensibilitate excesivă la lumină, dar acesta poate să nu fie cel mai bun factor de diagnosticare.
Copilul cu simptome de fenilcetonurie este, de asemenea, caracterizat ca fiind foarte agitat sau dificil. Astfel de copii pot plânge mult mai des, ceea ce uneori este considerat ca fiind colici. Nu la fel de ușor de eliminat sunt problemele persistente ale pielii, cum ar fi uscăciunea sau eczema, care pot fi abundente. În plus, bebelușii cu PKU au adesea un miros deosebit, care este descris ca fiind aproape de mucegai sau mucegăit. Acest miros poate fi prezent și în urină și diferă foarte mult de mirosul tipic pentru bebeluși.
În cazul în care aceste simptome de fenilcetonurie nu sunt recunoscute, starea se agravează mult în decurs de câteva luni. Nivelurile tot mai mari de fenilalanine din organism, care nu pot fi descompuse sau excretate, încep să provoace leziuni grave ale creierului. Acest lucru poate fi exprimat prin eșecul de a îndeplini oricare sau toate etapele de dezvoltare, comportamente auto-vătămatoare cum ar fi lovitul cu capul, retardarea crescândă care poate deveni rapid profundă și apariția convulsiilor. Apariția acestor simptome este de obicei un indiciu al PKU, dar sperăm că indicațiile sale anterioare au condus la tratament.
Când simptomele fenilcetonuriei sunt recunoscute precoce, este posibil doar prin dietă, pentru a evita provocările dificile cu care se confruntă cei cu PKU nediagnosticat. Deși o dietă fără fenilalanină poate fi restrictivă, de obicei înseamnă că o persoană care urmează o astfel de dietă după diagnosticarea precoce nu suferă de extremele PKU. Cogniția rămâne puternică, etapele de dezvoltare sunt atinse la timp și există puține dizabilități. Acesta este, fără îndoială, cel mai bun argument pentru a pune un diagnostic precoce. Este foarte de dorit să tratați această afecțiune înainte ca daunele să înceapă să se acumuleze.