PKU sau fenilcetonuria este o afecțiune care afectează aproximativ 1 din 15,000 de persoane. Cei cu această tulburare le lipsește enzima fenilalanin hidroxilaza, care permite organismului să transforme fenilalanina ingerată în aminoacid tirozină. Tirozina ajută organismul să sintetizeze proteine, iar acolo unde nu este prezentă, rezultatele pot fi destul de devastatoare.
Nou-născuții sunt verificați în mod obișnuit pentru PKU, deoarece dacă au afecțiunea, care se moștenește recesiv, trebuie să urmeze o dietă specială, care este foarte săracă în fenilalanină. Fenilalanina se găsește, din păcate, în majoritatea proteinelor, cum ar fi ouăle, nucile, carnea și laptele matern sau laptele. Fenilalanina este, de asemenea, prezentă în majoritatea formulelor pentru sugari. Dacă copilul cu afecțiune mănâncă aceste alimente, el sau ea va dezvolta retard mintal ireversibil, de unde și testarea obligatorie.
Testarea este destul de simplă, deși puțin greu de urmărit pentru proaspete mamici. Călcâiul nou-născutului este înțepat, apoi o cantitate mică de sânge este stoarsă și trimisă la un laborator pentru analiză. Rezultatele de laborator revin de obicei în câteva zile, deoarece respectarea restricțiilor alimentare sunt vitale pentru nou-născut și pentru copilul sau adultul cu această tulburare.
Se va observa că multe produse afirmă clar dacă conțin sau nu fenilalanine. Puteți vedea astfel de etichete pe suc, precum și pe nuci și brânză ambalate în cele mai multe cazuri. Pe lângă evitarea alimentelor bogate în proteine, majoritatea alimentelor încărcate cu amidon, cum ar fi cartofii și pastele, trebuie evitate, deci dieta este limitată. Pentru a oferi organismului proteinele necesare de care are nevoie, formulele proteice au fost dezvoltate special pentru cei cu PKU, astfel încât să se poată dezvolta și dezvolta normal.
Când femeile cu această afecțiune rămân însărcinate, prezența PKU în mediul fetal este legată de malformații congenitale de diferite tipuri. Este deosebit de important ca femeile însărcinate cu această tulburare să solicite sfatul unui obstetrician cu risc ridicat. Cel mai important este respectarea strictă a unei diete cu PKU în timpul sarcinii pentru a preveni malformațiile congenitale la făt.
Deoarece dieta persoanei afectate de tulburare este restrictivă, există multe companii care produc acum alimente cu PKU care sunt foarte sărace în fenilalanine sau complet absente. Aceste produse, cum ar fi înlocuitorii de ouă, înlocuitorii de înghețată și diverse supe sau sosuri de spaghete, precum și pâinea și pastele cu conținut scăzut de proteine, pot ajuta persoana cu această afecțiune să aibă o dietă relativ normală. Cu toate acestea, costul unei astfel de alimente poate fi costisitor, în special pentru substituțiile mai elegante.
Cu o dietă adecvată, persoana cu această afecțiune se poate aștepta să trăiască o viață lungă și sănătoasă. Alegerile sale alimentare pot fi limitate, dar, în general, PKU nu va provoca alte simptome sau va duce la complicații pe măsură ce persoana îmbătrânește.